Apa itu miopati bawaan?

Miopati bawaan adalah istilah selimut yang terutama digunakan untuk menggambarkan berbagai macam gangguan bawaan yang menyebabkan kelemahan otot.Gangguan ini umumnya hadir saat lahir, dan mereka sering menyebabkan kelemahan keseluruhan yang dapat menyebabkan kesulitan memberi makan bersama dengan tingkat perkembangan yang lebih lambat pada tugas -tugas yang melibatkan penggunaan otot, seperti berjalan, merangkak atau duduk.Terkadang masalah ini dapat berlanjut ke bagian -bagian masa kanak -kanak selanjutnya dan memperlambat laju perkembangan motorik.Seiring bertambahnya usia anak -anak, mereka mungkin memiliki masalah dengan aktivitas fisik dasar, seperti menjalankan atau memanjat barang.

Secara umum, miopati bawaan dapat digambarkan sebagai langka.Dalam kebanyakan kasus, pasien yang lahir dengan penyakit ini memiliki setidaknya satu orang tua yang juga menderita karenanya, meskipun beberapa bentuk hanya dapat diwarisi jika kedua orang tua memilikinya.Kadang -kadang orang dapat memiliki gen yang rusak terkait dengan miopati kongenital dan meneruskannya tanpa benar -benar memiliki gejala sendiri mdash; bentuk lain hanya dapat diteruskan oleh orang yang memiliki gen bermasalah, tetapi tidak benar -benar memiliki gangguan.Orang -orang dalam situasi ini kadang -kadang digambarkan sebagai operator.Untuk beberapa versi miopati kongenital, pria memiliki peluang yang sedikit lebih besar untuk mewarisi, tetapi dalam kebanyakan kasus, pria dan wanita memiliki tingkat risiko keseluruhan yang sama.

Jika seorang dokter mencurigai miopati kongenital, mereka umumnya akan menempatkan anak melalui serangkaian tes yang luas.Pertama, para dokter harus mengkonfirmasi bahwa itu bukan gangguan otot lainnya dan, setelah itu, mereka umumnya akan melakukan lebih banyak tes untuk mengidentifikasi bentuk spesifik miopati kongenital yang mereka hadapi.Ada banyak varietas gangguan, tetapi empat umumnya lebih umum daripada yang lain.Mereka adalah miopati nemaline, miopati miotubular, disproporsi jenis serat bawaan dan miopati inti.Miopati nemaline adalah yang paling umum, dan miopati myotubular adalah salah satu yang paling mematikan.

Pilihan pengobatan bisa sangat bervariasi.Beberapa anak hanya membutuhkan terapi fisik, sementara yang lain mungkin harus menghabiskan waktu untuk dukungan hidup.Dalam beberapa kasus, operasi bahkan dapat diperlukan, bersama dengan kawat gigi atau kursi roda.Sebagian besar versi miopati kongenital tidak terlalu mematikan, tetapi kadang -kadang gejalanya dapat mengikuti orang hingga dewasa dan sangat mempengaruhi kualitas hidup mereka.Olahraga dapat sangat membantu bagi orang yang menderita bentuk penyakit tertentu karena memungkinkan pasien untuk mengimbangi keadaan otot mereka yang melemah.