Bệnh cơ bẩm sinh là gì?

Bệnh cơ bẩm sinh là một thuật ngữ chăn chủ yếu được sử dụng để mô tả một loạt các rối loạn di truyền dẫn đến yếu cơ.Những rối loạn này thường có mặt khi sinh và chúng thường gây ra một điểm yếu tổng thể có thể dẫn đến khó cho ăn cùng với tốc độ phát triển chậm hơn đối với các nhiệm vụ liên quan đến việc sử dụng cơ bắp, như đi bộ, bò hoặc ngồi lên.Đôi khi những vấn đề này có thể tiếp tục vào phần sau của thời thơ ấu và làm chậm tốc độ phát triển động cơ.Khi trẻ lớn hơn, chúng có thể gặp vấn đề với các hoạt động thể chất cơ bản, như chạy hoặc leo núi.Nói chung, bệnh cơ bẩm sinh có thể được mô tả là hiếm.Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sinh ra mắc bệnh có ít nhất một phụ huynh cũng bị nó, mặc dù một số hình thức chỉ có thể được thừa hưởng nếu cả hai cha mẹ đều có nó.Đôi khi mọi người có thể có các gen bị khiếm khuyết liên quan đến bệnh cơ bẩm sinh và truyền chúng mà không thực sự có bất kỳ triệu chứng nào chính nó mdash; các dạng khác chỉ có thể được truyền lại bởi các cá nhân sở hữu các gen có vấn đề, nhưng không thực sự bị rối loạn.Những người trong tình huống này đôi khi được mô tả là người vận chuyển.Đối với một số phiên bản của bệnh cơ bẩm sinh, đàn ông có cơ hội kế thừa nó lớn hơn một chút, nhưng trong hầu hết các trường hợp, đàn ông và phụ nữ có mức độ rủi ro tổng thể như nhau.Nếu một bác sĩ nghi ngờ bệnh cơ bẩm sinh, họ thường sẽ đưa một đứa trẻ qua một loạt các xét nghiệm.Đầu tiên, các bác sĩ phải xác nhận rằng nó không phải là một số rối loạn cơ bắp khác và sau đó, họ thường sẽ thực hiện nhiều xét nghiệm hơn để xác định hình thức cụ thể của bệnh cơ bẩm sinh mà họ đối phó.Có nhiều loại rối loạn, nhưng bốn loại thường phổ biến hơn những loại khác.Chúng là bệnh cơ nemaline, bệnh cơ myotubular, sự không cân xứng loại sợi bẩm sinh và bệnh cơ lõi.Bệnh cơ Nemaline là phổ biến nhất và bệnh cơ cơ là một trong những bệnh cơ nguy hiểm nhất.Tùy chọn điều trị có thể rất khác nhau.Một số trẻ chỉ cần vật lý trị liệu, trong khi những người khác có thể phải dành một khoảng thời gian để hỗ trợ cuộc sống.Trong một số trường hợp, phẫu thuật thậm chí có thể được yêu cầu, cùng với niềng răng hoặc xe lăn.Hầu hết các phiên bản của bệnh cơ bẩm sinh aren đặc biệt nguy hiểm, nhưng đôi khi các triệu chứng có thể theo mọi người đến tuổi trưởng thành và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của họ.Tập thể dục có thể rất hữu ích cho những người mắc phải một số dạng bệnh nhất định vì nó cho phép bệnh nhân bù đắp cho tình trạng suy yếu của cơ bắp.