Τι είναι το σύνδρομο πόρτας;

Το σύνδρομο πόρτας είναι μια σοβαρή αλλά σπάνια γενετική διαταραχή.Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τα τέσσερα μεγάλα συμπτώματά του.Αυτά είναι η κώφωση, η ωσοδυστροφία, η οστεοδυστροφία και η νοητική καθυστέρηση.Το σύνδρομο της πόρτας είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που είναι σε θέση να κληρονομηθεί και πιο συχνά ανιχνεύεται στα παιδιά λίγο μετά τη γέννηση. Το κώφωση είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα του συνδρόμου της πόρτας.Η απώλεια ακοής που προκαλείται από αυτό το σύνδρομο ονομάζεται αισθητηριακή, πράγμα που σημαίνει ότι το ακουστικό νεύρο και το εσωτερικό αυτί ενός ασθενούς δεν σχηματίζονται σωστά.Η αισθητηριακή απώλεια ακοής είναι μερικές φορές διορθωτική με τη χρήση βοηθημάτων ακοής.Η κώφωση μπορεί να είναι μόνιμη σε ασθενείς με πόρτες εάν το ακουστικό νεύρο παραμορφώνεται σοβαρά.

Ένα άλλο αφελές σύμπτωμα της πόρτας είναι η ωσοδυστροφία.Αυτή είναι μια κατάσταση που προκαλεί παραμορφώσεις στα νύχια στα χέρια και τα πόδια.Τα νύχια που πλήττονται από την ονυχεθορστροφία μπορεί να αποχρωματιστούν με κιτρινωπή εμφάνιση.Επιπλέον, τα δάχτυλα και τα νύχια των ανθρώπων που πάσχουν από πόρτα είναι συχνά πολύ εύθραυστα και εύκολα κατεστραμμένα.Οι σοβαρές περιπτώσεις ονυχοδυστροφίας που προκαλούνται από την πόρτα μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη απώλεια των καρφιών δακτύλων ή δακτύλων. Η οστεοδυστροφία είναι το τρίτο σημαντικό σύμπτωμα του συνδρόμου της πόρτας.Αυτή η κατάσταση αναγκάζει τα οστά να αναπτύξουν ακατάλληλα.Τα μικρά οστά, όπως τα δάχτυλα, είναι συχνά παραμορφωμένα και αποτυγχάνουν να λειτουργούν σωστά.Μερικοί ασθενείς που πάσχουν από αυτό έχουν επιπλέον μη λειτουργικά οστά στον αντίχειρα και τις περιοχές των δακτύλων.Η οστεοδυστροφία είναι εξαιρετικά εξασθενητική και μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα των ασθενών να περπατούν, να στέκονται και να εκτελούν βασικές δεξιότητες ζωής.

Το τελικό σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο της πόρτας είναι η νοητική καθυστέρηση.Αυτό μπορεί να είναι είτε ήπιο και διαχειρίσιμο, είτε σοβαρό και εντελώς ανίκανο.Η ψυχική καθυστέρηση περιορίζει τη γνωστική ικανότητα και καθιστά πολύ δύσκολο για τους ασθενείς να λειτουργούν κατά την καθημερινή ζωή.Τυπικά, αυτή η κατάσταση περιορίζει τις δεξιότητες ανάπτυξης γλωσσών, μνήμης και επίλυσης προβλημάτων.

yoult είναι γνωστά για τις αιτίες και τη θεραπεία του συνδρόμου πόρτας από το 2011. Το σύνδρομο ταξινομείται γενετικά ως ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.Δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου απαιτούνται για να υπάρχει πόρτα σε ένα άτομο.Ένας γονέας μπορεί να μεταφέρει το σύνδρομο γονιδίου που προκαλεί σύνδρομο πόρτας χωρίς να υποφέρει από την ίδια τη διαταραχή.

Γενικά, η φροντίδα των ασθενών με πόρτες περιλαμβάνει τη διαχείριση των μεμονωμένων φυσικών συμπτωμάτων.Αυτό μπορεί να συνεπάγεται τη χρήση εργαλείων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, όπως βοηθήματα ακοής και αναπηρικές καρέκλες.Οι πρόοδοι στην κατανόηση και την αποδοχή των ψυχικών διαταραχών και άλλων συμπτωμάτων που προκαλούνται από την πόρτα συχνά επιτρέπουν στους ασθενείς να λαμβάνουν εκπαίδευση και κοινωνική έκθεση παρά τις αναπηρίες αυτές.