Apa itu Sindrom Pintu?

Sindrom pintu adalah kelainan genetik yang parah tetapi langka.Sindrom ini dinamai empat gejala utamanya.Ini adalah tuli, onychodystrophy, osteodystrophy, dan retardasi mental.Sindrom pintu adalah sifat resesif yang dapat diwarisi, dan paling sering terdeteksi pada anak -anak tak lama setelah lahir.

Tuli adalah gejala utama sindrom pintu.Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh sindrom ini disebut sensorineural, yang berarti bahwa saraf pendengaran dan telinga bagian dalam pasien tidak terbentuk dengan benar.Gangguan pendengaran sensorineural terkadang dapat diperbaiki menggunakan alat bantu dengar.Tuli dapat berupa permanen pada pasien pintu jika saraf pendengaran sangat cacat.

Gejala pintu lain adalah onychodystrophy.Ini adalah kondisi yang menyebabkan kelainan bentuk pada kuku di tangan dan kaki.Kuku yang dipengaruhi oleh onychodystrophy dapat berubah warna dengan penampilan kekuningan.Selain itu, kuku jari dan jari kaki orang yang menderita pintu seringkali sangat rapuh dan mudah rusak.Kasus onychodystrophophy yang parah yang disebabkan oleh pintu dapat menyebabkan hilangnya kuku jari atau jari kaki.Kondisi ini menyebabkan tulang berkembang secara tidak benar.Tulang -tulang kecil, seperti jari -jari, sering cacat dan gagal berfungsi dengan baik.Beberapa pasien yang menderita ini memiliki tulang ekstra yang tidak berfungsi di daerah ibu jari dan jari kaki.Osteodistrofi sangat melemahkan dan dapat mempengaruhi kemampuan pasien untuk berjalan, berdiri, dan melakukan keterampilan hidup dasar.

Gejala akhir yang menjadi ciri sindrom pintu adalah retardasi mental.Ini bisa ringan dan mudah dikelola, atau parah dan benar -benar lumpuh.Keterbelakangan mental membatasi kemampuan kognitif dan membuatnya sangat sulit bagi pasien untuk berfungsi selama kehidupan sehari -hari.Biasanya, kondisi ini membatasi pengembangan bahasa, memori, dan keterampilan pemecahan masalah.

Sangat sedikit yang diketahui tentang penyebab dan pengobatan sindrom pintu pada 2011. Sindrom ini secara genetik diklasifikasikan sebagai sifat resesif autosomal.Dua salinan gen bermutasi diperlukan agar pintu hadir pada seorang individu.Orang tua dapat membawa gen yang menyebabkan sindrom pintu tanpa menderita gangguan itu sendiri.

Umumnya, merawat pasien pintu melibatkan mengelola gejala fisik individu.Ini dapat memerlukan menggunakan alat untuk meningkatkan kualitas hidup seperti alat bantu dengar dan kursi roda.Kemajuan dalam pemahaman dan penerimaan gangguan mental dan gejala lain yang disebabkan oleh pintu sering kali memungkinkan pasien untuk menerima pendidikan dan paparan sosial meskipun ada cacat ini.