Ano ang Door Syndrome?

Ang Door Syndrome ay isang malubhang ngunit bihirang genetic disorder.Ang sindrom ay pinangalanan sa apat na pangunahing sintomas nito.Ito ay pagkabingi, onychodystrophy, osteodystrophy, at pag -retard sa pag -iisip.Ang Door Syndrome ay isang recessive trait na magmana, at kadalasan ay napansin sa mga bata makalipas ang kapanganakan.

Ang pagkabingi ay isang pangunahing sintomas ng sindrom ng pinto.Ang pagkawala ng pandinig na dulot ng sindrom na ito ay tinatawag na sensorineural, na nangangahulugang ang auditory nerve at panloob na tainga ng isang pasyente ay hindi nabuo nang tama.Ang pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay minsan ay maaaring tama gamit ang mga pantulong sa pandinig.Ang pagkabingi ay maaaring maging permanenteng sa mga pasyente ng pinto kung ang auditory nerve ay malubhang nabigo.Ito ay isang kondisyon na nagdudulot ng mga pagpapapangit sa mga kuko sa mga kamay at paa.Ang mga kuko na apektado ng Onychodystrophy ay maaaring ma -discolored na may madilaw -dilaw na hitsura.Bilang karagdagan, ang mga daliri at daliri ng paa ng mga tao na nagdurusa mula sa pintuan ay madalas na malutong at madaling masira.Ang mga malubhang kaso ng onychodystrophy na dulot ng pintuan ay maaaring magresulta sa isang kumpletong pagkawala ng daliri o mga kuko ng daliri.Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng mga buto na bumuo ng hindi wasto.Ang mga maliliit na buto, tulad ng mga daliri, ay madalas na misshapen at mabibigo na gumana nang maayos.Ang ilang mga pasyente na nagdurusa mula dito ay may labis na hindi gumagana na mga buto sa mga lugar ng hinlalaki at daliri ng paa.Ang Osteodystrophy ay labis na nagpapahina at maaaring makaapekto sa isang pasyente na may kakayahang maglakad, tumayo, at magsagawa ng mga pangunahing kasanayan sa buhay.Maaari itong maging banayad at mapapamahalaan, o malubhang at ganap na walang kakayahan.Nililimitahan ng mental retardation ang kakayahang nagbibigay -malay at ginagawang napakahirap para sa mga pasyente na gumana sa pang -araw -araw na buhay.Karaniwan, ang kondisyong ito ay naglilimita sa pag -unlad ng wika, memorya, at mga kasanayan sa paglutas ng problema.Ang dalawang kopya ng isang mutated gene ay kinakailangan upang ang pinto ay naroroon sa isang indibidwal.Ang isang magulang ay maaaring magdala ng gene na nagdudulot ng sindrom ng pinto nang hindi naghihirap mula sa karamdaman mismo. Sa pangkalahatan, ang pag -aalaga sa mga pasyente ng pinto ay nagsasangkot sa pamamahala ng mga indibidwal na pisikal na sintomas.Maaari itong sumali gamit ang mga tool upang mapagbuti ang kalidad ng buhay tulad ng mga pantulong sa pagdinig at mga wheelchair.Ang pagsulong sa pag -unawa at pagtanggap ng mga karamdaman sa pag -iisip at iba pang mga sintomas na dulot ng pintuan ay madalas na nagpapahintulot sa mga pasyente na makatanggap ng edukasyon at pagkakalantad sa lipunan sa kabila ng mga kapansanan na ito.