Hội chứng cửa là gì?

Hội chứng cửa là một rối loạn di truyền nghiêm trọng nhưng hiếm gặp.Hội chứng được đặt tên theo bốn triệu chứng chính của nó.Đây là điếc, onychodystrophy, loãng xương và chậm phát triển tâm thần.Hội chứng cửa là một đặc điểm lặn có thể được di truyền và thường được phát hiện ở trẻ em ngay sau khi sinh. Điếc là một triệu chứng chính của hội chứng cửa.Mất thính giác do hội chứng này được gọi là cảm biến, điều đó có nghĩa là dây thần kinh thính giác và tai trong của bệnh nhân không được hình thành chính xác.Mất thính giác cảm biến đôi khi có thể đúng bằng cách sử dụng máy trợ thính.Điếc có thể là vĩnh viễn ở bệnh nhân cửa nếu dây thần kinh thính giác bị biến dạng nghiêm trọng.Đây là một tình trạng gây dị tật cho móng tay trên tay và chân.Móng tay bị ảnh hưởng bởi Onychodystrophy có thể bị đổi màu với vẻ ngoài màu vàng.Ngoài ra, móng tay và ngón chân của những người bị cửa thường rất giòn và dễ bị hư hỏng.Các trường hợp nghiêm trọng của onychodystrophy gây ra bởi cửa có thể dẫn đến mất hoàn toàn ngón tay hoặc móng chân.

Osteodystrophy là triệu chứng chính thứ ba của hội chứng cửa.Tình trạng này làm cho xương phát triển không đúng cách.Xương nhỏ, chẳng hạn như ngón tay, thường bị biến dạng và không hoạt động đúng.Một số bệnh nhân bị điều này có thêm xương không hoạt động ở khu vực ngón tay cái và ngón chân.Osteodystrophy cực kỳ suy nhược và có thể ảnh hưởng đến khả năng đi bộ, đứng và thực hiện các kỹ năng sống cơ bản.

Triệu chứng cuối cùng đặc trưng cho hội chứng cửa là chậm phát triển tâm thần.Điều này có thể là nhẹ và có thể quản lý, hoặc nghiêm trọng và hoàn toàn mất khả năng.Chậm phát triển tinh thần hạn chế khả năng nhận thức và làm cho bệnh nhân hoạt động rất khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.Thông thường, điều kiện này hạn chế phát triển ngôn ngữ, bộ nhớ và kỹ năng giải quyết vấn đề.

rất ít được biết về nguyên nhân và điều trị hội chứng cửa vào năm 2011. Hội chứng được phân loại về mặt di truyền là một đặc điểm lặn tự phát.Hai bản sao của một gen đột biến được yêu cầu để có mặt trong một cá nhân.Một phụ huynh có thể mang gen gây ra hội chứng cửa mà không bị rối loạn. Nói chung, chăm sóc cho bệnh nhân cửa liên quan đến việc quản lý các triệu chứng thực thể cá nhân.Điều này có thể đòi hỏi sử dụng các công cụ để cải thiện chất lượng cuộc sống như máy trợ thính và xe lăn.Những tiến bộ trong sự hiểu biết và chấp nhận các rối loạn tâm thần và các triệu chứng khác gây ra bởi cửa thường cho phép bệnh nhân được giáo dục và tiếp xúc với xã hội mặc dù những khuyết tật này.