Mi az ajtó szindróma?

Az ajtó szindróma súlyos, de ritka genetikai rendellenesség.A szindrómát négy fő tünetének nevezték el.Ezek süket, onychodystrophy, osteodystrophy és mentális retardáció.Az ajtó szindróma egy recesszív tulajdonság, amelyet örökölni lehet, és leggyakrabban a gyermekeknél röviddel a születés után észlelik.

A süket az ajtó szindróma egyik fő tünete.Az ezen szindróma által okozott hallásvesztést szenzorinurálisnak nevezzük, ami azt jelenti, hogy a beteg hallóideg és belső fülét nem alakítják ki megfelelően.Az érzékelői halláscsökkenés néha javítható hallókészülékek segítségével.A süket az ajtóban szenvedő betegekben állandó lehet, ha a hallóideg súlyosan deformálódik.Ez egy olyan állapot, amely a kezek és a lábak körmök deformációit okozza.Az onychodystrophy által érintett körmök sárgás megjelenéssel elszíneződhetnek.Ezenkívül az ajtóban szenvedő emberek ujj- és lábujj körmök gyakran nagyon törékenyek és könnyen sérültek.Az ajtó által okozott onychodystrophia súlyos esetei az ujj vagy a lábujj körmök teljes elvesztését eredményezhetik.

Az osteodystrophy az ajtó szindróma harmadik fő tünete.Ez a feltétel miatt a csontok helytelenül fejlődnek.A kis csontok, mint például az ujjak, gyakran hibás és nem működnek megfelelően.Egyes betegekben szenvedő betegek extra nem működő csontokkal rendelkeznek a hüvelykujj és a lábujj területén.Az osteodystrophy rendkívül gyengítő, és befolyásolhatja a betegek képességét, hogy járhassanak, álljanak és elvégezzék az alapvető életképességeket.Ez lehet enyhe és kezelhető, vagy súlyos és teljesen cselekvőképtelen.A mentális retardáció korlátozza a kognitív képességet, és nagyon megnehezíti a betegek működését a mindennapi élet során.Ez a feltétel általában korlátozza a nyelvfejlesztést, a memóriát és a problémamegoldó készségeket.A mutált gén két példányára van szükség ahhoz, hogy az ajtó jelen legyen az egyénben.A szülő maguk a rendellenesség szenvedése nélkül hordozhatja az ajtó szindrómát okozó gént.Ez olyan eszközök használatát vonhatja maga után, amelyek javítják az életminőséget, például a hallókészülékeket és a kerekes székeket.A mentális rendellenességek és az ajtó által okozott egyéb tünetek megértésében és elfogadásában az előrelépések gyakran lehetővé teszik a betegek számára, hogy ezen fogyatékosság ellenére oktatás és társadalmi expozíció is kapjanak.