Τι είναι η Ectopia cordis;

Η Ectopia Cordis είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής δυσπλασία της καρδιάς που παραμένει πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί.Η εμφάνιση είναι .79 σε κάθε 10.000 γεννήσεις.Στην Ectopia Cordis, η καρδιά σχηματίζεται έξω από το θωρακικό τοίχωμα, οπότε δεν προστατεύεται από το δέρμα ή το στέρνο.Άλλα όργανα μπορεί επίσης να έχουν σχηματιστεί έξω από το δέρμα.

Για να περιπλέξουμε περαιτέρω αυτή τη δύσκολη παρουσίαση, η ίδια η καρδιά είναι γενικά ακατάλληλα σχηματισμένη.Μπορεί να έχει ελαττώματα όπως η τετραλογία του Fallot, η πνευμονική αθησία, η κολπική και κοιλιακή διαφράγματα ή η διπλή έξοδος δεξιά κοιλία, μεταξύ άλλων.Μαζί με τις δυσπλασίες της καρδιάς, τα παιδιά με εκτομή Cordis μπορεί επίσης να έχουν σχισμές.Η σπονδυλική στήλη μπορεί επίσης να σχηματιστεί ακατάλληλα, προκαλώντας την κυφή, πάρα πολύ μεγάλη καμπυλότητα C στη θωρακική σπονδυλική στήλη.

Υπάρχουν κάποιες λεπτές ενδείξεις ότι η εκτομή cordis μπορεί να σχετίζεται με το σύνδρομο Turner.Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τριστομία 18 έχουν επίσης παρατηρηθεί σε μερικά παιδιά με εκτομή cordis.Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, δεν υπάρχει αναγνωρίσιμη αιτία για αυτήν την κατάσταση.Με έναν τρόπο, αυτό μπορεί να είναι παρήγορο για τους γονείς που είχαν ένα παιδί με Ectopia Cordis.Η κατάσταση είναι απίθανο να επαναληφθεί στα μελλοντικά παιδιά.

Δυστυχώς, οι περισσότερες περιπτώσεις εκτόπιας Cordis έχουν ως αποτέλεσμα τη θνησιμότητα ή το θάνατο λίγο μετά τη γέννηση.Μερικές περιπτώσεις εκτόπιας cordis έχουν αντιμετωπιστεί με επιτυχία, αλλά αυτό το ελάττωμα εξακολουθεί να αποτελεί τη μεγαλύτερη πρόκληση και το ποσοστό αποτυχίας για παιδιατρικούς καρδιοθωρακικούς χειρουργούς.Όταν υπάρχει υποψία υπό περίπτωση, η μητέρα θα παραπεμφθεί σε παιδιατρικό ή εμβρυϊκό ηχοκαρδιολόγο που θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.Για να δώσει στο παιδί την καλύτερη δυνατή ευκαιρία στην επιβίωση, το μωρό θα γεννηθεί σε νοσοκομείο επιπέδου 3, όπου έμπειροι παιδιατρικοί καρδιολόγοι και χειρουργοί είναι σε ετοιμότητα για να αντιμετωπίσουν αμέσως τα προβλήματα.Η γέννηση μπορεί να είναι κολπικός ή καισαρικός, όπως υποδεικνύεται από τον μαιευτήρα υψηλού κινδύνου. Οι γονείς που λαμβάνουν έγκαιρη διάγνωση της έκτοπιας Cordis έχουν τη δυνατότητα να προκαλέσουν την εργασία νωρίς ή να πραγματοποιήσουν θεραπευτική άμβλωση.Οι γονείς που επιλέγουν την επαγόμενη εργασία αναμένουν θάνατο, αλλά μπορεί να βρουν άνεση στη φυσική γέννηση ενός παιδιού, έχοντας την ευκαιρία να δουν και να κρατήσουν αυτό το παιδί και να πούμε αντίο.Άλλοι γονείς προτιμούν να τερματίσουν τη ζωή του παιδιού χωρίς να τον κρατούν ή να τον βλέπουν.Βρίσκουν αυτή την επιλογή λιγότερο οδυνηρή από τη συνέχιση της εγκυμοσύνης.Αυτή η δύσκολη απόφαση θα πρέπει να ζυγίζεται προσεκτικά με τη βοήθεια ενός εξειδικευμένου συμβούλου. "Όταν οι γονείς επιλέγουν να περιμένουν και να δουν αν το παιδί τους μπορεί να αντιμετωπιστεί, η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα άλλων καρδιακών ελαττωμάτων, καθώς και άλλων σχετικών προβλημάτων.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι καρδιοθωρακικοί χειρουργοί προσπαθούν να επιδιορθώσουν τα ελαττώματα της καρδιάς πριν καλύψουν την καρδιά και τα όργανα με προσθετικό δέρμα.Δυστυχώς, οι βαλβίδες που οδηγούν στην καρδιά, κάποτε αντικαταστάθηκαν μέσα στο θωρακικό τοίχωμα, μπορούν να σφίξουν και να προκαλέσουν θάνατο.Ένας συντριπτικός αριθμός γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί με εκτομή Cordis μπορεί επίσης να καταστήσει αδύνατη την επισκευή και οι γονείς μπορούν απλά να επιλέξουν να μην κάνουν τίποτα, που ονομάζεται συμπονετική φροντίδα, αντί να υποβάλλουν το παιδί τους σε σοβαρές ιατρικές παρεμβάσεις με λίγη ελπίδα επιτυχίας.ο οποίος εκλέγει τη θεραπεία μπορεί να αισθάνεται μια αίσθηση ανακούφισης ακόμη και όταν η θεραπεία αποτύχει.Η θεραπεία μπορεί να προσφέρει στους γονείς την αίσθηση ότι έχουν κάνει ό, τι είναι δυνατόν για να σώσουν το παιδί τους.Με οποιαδήποτε επιλογή, ο θάνατος ενός παιδιού είναι ένα βαρύ συναισθηματικό βάρος.Η αναζήτηση βοήθειας από οργανισμούς όπως το Hospice και η συνεργασία με τους συμβούλους θλίψης μπορεί να βοηθήσει με την πάροδο του χρόνου με τα συντριπτικά συναισθήματα απώλειας.

Αν και πολύ σπάνια, η θεραπεία της εκτόπιας Cordis χρειάζεται σαφώς μεγαλύτερη έρευνα για να βελτιώσει το αποτέλεσμα.Η χειρουργική επέμβαση του εμβρύου εξακολουθεί να είναι σχετικά νέα, αλλά η προσπάθεια επισκευής πριν από τη γέννηση μπορεί να είναι επωφελής και αυτό πρέπει να μελετηθεί για πιθανή αξία.