Τι είναι η ανεπάρκεια της γλουταθειόνης;

Η ανεπάρκεια γλουταθειόνης, επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια συνθετάσης γλουταθειόνης, είναι μια διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να παράγει γλουταθειόνη, ένα μόριο που αποτελείται από τρία αμινοξέα και είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος.Η γλουταθειόνη εμποδίζει τη βλάβη των κυττάρων καταστρέφοντας επιβλαβή ή ασταθής μόρια που παράγονται κατά τη διάρκεια της ενεργειακής διαδικασίας.Βοηθά επίσης στην οικοδόμηση δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και πρωτεΐνης και παίζει κρίσιμο ρόλο στην επεξεργασία φαρμάκων και καρκινογόνων που μπορεί να εισέλθουν στο σώμα.Η ανεπάρκεια που προκαλείται κυρίως από μια μετάλλαξη ή μια σειρά μεταλλάξεων στο γονίδιο συνθετάσης γλουταθειόνης.Η κατάσταση μπορεί να είναι κληρονομικότητα, αλλά οι μεταβολικές διαταραχές όπως ο διαβήτης και οι διάφορες συγγενείς συνθήκες μπορεί επίσης να προκαλέσουν ανεπάρκεια.

Η έλλειψη γλουταθειόνης εμφανίζεται σε τρία στάδια: ήπια, μέτρια και σοβαρή.Μερικά αρχικά συμπτώματα ανεπάρκειας γλουταθειόνης mdash;εμετός, διάρροια, αναιμία και κοιλιακός πόνος mdash;είναι τα ίδια με εκείνα άλλων ασθενειών, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας ή η ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.Όταν εμφανίζεται ανεπάρκεια γλουταθειόνης, μια ένωση που ονομάζεται 5-οξοπρολίνη συσσωρεύεται στο αίμα, τα ούρα και το νωτιαίο υγρό.Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως 5-οξεπρολινουρία.Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της μεταβολικής οξέωσης που προκύπτει από συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο αίμα, τα ούρα και το νωτιαίο υγρό.Τα μέτρια συμπτώματα ανεπάρκειας γλουταθειόνης είναι τα ίδια ήπια συμπτώματα, αλλά θεωρούνται πιο σοβαρά επειδή εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση.

Σοβαρές συμπτώματα ανεπάρκειας γλουταθειόνης είναι νευρολογικές διαταραχές όπως η ψυχοκινητική καθυστέρηση, η οποία χαρακτηρίζεται από γενικευμένη καθυστέρηση της σωματικής αντίδρασης, της κίνησης και της ομιλίας.Μπορεί επίσης να προκύψουν επιληπτικές κρίσεις, απώλεια συντονισμού και πνευματικής βλάβης.Ένα άλλο λιγότερο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι οι επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις. Η ανεπάρκεια γλουταθειόνης αντιμετωπίζεται κυρίως με τη χορήγηση δόσεων ενός μίγματος κιτρικού νατρίου και κιτρικού οξέος για τη διόρθωση της μεταβολικής οξέωσης και των αντιοξειδωτικών βιταμινών Ε και C. Αυτό μπορεί να είναι αρκετό για να αποκαταστήσει τα επίπεδα γλουταθειόνης, ανάλογα με το πόσο νωρίς διαγνωστεί η ανεπάρκεια.Το άλφα-λιποϊκό οξύ και η Ν-ακετυλκυστεΐνη (NAC) έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία της ανεπάρκειας.Το άλφα-λιποϊκό οξύ είναι ένα αντιοξειδωτικό που θεωρείται ότι είναι πιο αποτελεσματικό από τις βιταμίνες Ε και C. Πιστεύεται ότι το NAC αυξάνει τα χαμηλά επίπεδα γλουταθειόνης και κυστεΐνης στα λευκοκύτταρα των ασθενών.

Αν και είναι μια σπάνια διαταραχή, η ανεπάρκεια της γλουταθειόνης είναι μια χρόνια, απειλητική για τη ζωή κατάσταση.Η τακτική, περιοδική παρακολούθηση με έναν μεταβολικό ειδικό συνήθως απαιτείται μετά τη θεραπεία.Οι ασθενείς με ήπια ή μέτρια περίπτωση συνήθως μπορούν να ζήσουν με την κατάσταση υπό την επίβλεψη ενός γιατρού.Η πρόγνωση για ασθενείς με σοβαρή ανεπάρκεια είναι λιγότερο αισιόδοξη.Ακόμη και με τη θεραπεία, οι ασθενείς εξακολουθούν να μπορούν να παραμείνουν σοβαρά καθυστερημένες και/ή να βιώσουν επιληπτικές κρίσεις και νευρολογική φθορά.