Apa itu Kekurangan Glutathione?

Defisiensi glutathione, juga dikenal sebagai defisiensi glutathione synthetase, adalah kelainan yang mencegah tubuh dari menghasilkan glutathione, molekul yang terdiri dari tiga asam amino dan yang penting dalam mempertahankan fungsi normal sistem kekebalan tubuh.Glutathione mencegah kerusakan sel dengan menghancurkan molekul berbahaya atau tidak stabil yang dihasilkan selama proses energi.Ini juga membantu dalam membangun asam deoksiribonukleat (DNA) dan protein dan memainkan peran penting dalam memproses obat dan karsinogen yang mungkin memasuki tubuh.Kekurangan terutama disebabkan oleh mutasi atau serangkaian mutasi pada gen glutathione synthetase.Kondisi ini dapat menjadi keturunan, tetapi gangguan metabolisme seperti diabetes dan berbagai kondisi bawaan juga dapat menyebabkan kekurangan.

Kekurangan glutathione terjadi pada tiga tahap: ringan, sedang dan parah.Beberapa gejala awal defisiensi glutathione mdash;muntah, diare, anemia dan sakit perut mdash;sama dengan penyakit lain, seperti multiple sclerosis atau defisiensi vitamin B12.Ketika defisiensi glutathione terjadi, senyawa yang disebut 5-oxoproline menumpuk dalam darah, urin dan cairan tulang belakang.Kondisi ini dikenal sebagai 5-oxprolinuria.Gejala lain termasuk anemia hemolitik yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah dan asidosis metabolik yang dihasilkan dari penumpukan asam laktat dalam darah, urin dan cairan tulang belakang.Gejala defisiensi glutathione sedang adalah gejala ringan yang sama tetapi dianggap lebih serius karena terjadi segera setelah lahir.

Gejala defisiensi glutathione yang parah adalah gangguan neurologis seperti retardasi psikomotorik, yang ditandai dengan keterlambatan umum respon fisik, gerakan dan bicara.Kejang, hilangnya koordinasi dan gangguan intelektual juga mungkin terjadi.Gejala lain yang kurang umum adalah infeksi bakteri berulang pada beberapa kasus parah.

defisiensi glutathione diobati terutama dengan memberikan dosis natrium sitrat dan campuran asam sitrat untuk memperbaiki asidosis metabolik dan vitamin antioksidan E dan C. Ini mungkin cukup untuk memulihkan kadar glutathione dan antioksidan E dan C., tergantung pada seberapa awal kekurangan didiagnosis.Asam alfa-lipoat dan N-acetylcysteine (NAC) juga telah digunakan dalam pengobatan kekurangan.Asam alfa-lipoat adalah antioksidan yang dianggap lebih efektif daripada vitamin E dan C. Diyakini bahwa NAC meningkatkan kadar glutathione dan sistein yang rendah pada leukosit pasien.

Meskipun ini adalah kelainan yang jarang, defisiensi glutathione adalah kondisi kronis yang mengancam jiwa.Tindak lanjut secara berkala dan berkala dengan spesialis metabolisme biasanya diperlukan setelah perawatan.Pasien dengan kasus ringan atau sedang biasanya dapat hidup dengan kondisi di bawah pengawasan dokter.Prognosis untuk pasien dengan defisiensi parah kurang optimis.Bahkan dengan pengobatan, pasien masih mungkin dibiarkan sangat terbelakang secara mental dan/atau mengalami kejang dan kemunduran neurologis.