Thiếu glutathione là gì?

Thiếu glutathione, còn được gọi là thiếu hụt glutathione synthetase, là một rối loạn ngăn chặn cơ thể sản xuất glutathione, một phân tử được tạo thành từ ba axit amin và điều đó rất cần thiết trong việc duy trì chức năng bình thường của hệ thống miễn dịch bodys.Glutathione ngăn ngừa tổn thương tế bào bằng cách phá hủy các phân tử có hại hoặc không ổn định được tạo ra trong quá trình năng lượng.Nó cũng hỗ trợ xây dựng axit deoxyribonucleic (DNA) và protein và đóng một vai trò quan trọng trong việc chế biến thuốc và chất gây ung thư có thể xâm nhập vào cơ thể.Sự thiếu hụt chủ yếu gây ra bởi một đột biến hoặc một loạt các đột biến trong gen synthetase glutathione.Tình trạng này có thể là di truyền, nhưng các rối loạn trao đổi chất như bệnh tiểu đường và các tình trạng bẩm sinh khác nhau cũng có thể gây ra sự thiếu hụt.Thiếu glutathione xảy ra trong ba giai đoạn: nhẹ, trung bình và nghiêm trọng.Một số triệu chứng ban đầu của thiếu hụt glutathione mdash;nôn mửa, tiêu chảy, thiếu máu và đau bụng mdash;giống như các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng hoặc thiếu vitamin B12.Khi thiếu hụt glutathione, một hợp chất gọi là 5-oxoproline tích tụ trong máu, nước tiểu và dịch cột sống.Tình trạng này được gọi là 5-oxprolin niệu.Các triệu chứng khác bao gồm thiếu máu tán huyết do phá hủy các tế bào hồng cầu và nhiễm toan chuyển hóa do tích tụ axit lactic trong máu, nước tiểu và dịch cột sống.Các triệu chứng thiếu glutathione vừa phải là các triệu chứng nhẹ giống nhau nhưng được coi là nghiêm trọng hơn vì chúng xảy ra ngay sau khi sinh.Các triệu chứng nghiêm trọng của thiếu hụt glutathione là các rối loạn thần kinh như chậm phát triển tâm lý, được đặc trưng bởi sự chậm trễ tổng quát về phản ứng, chuyển động và lời nói.Động kinh, mất phối hợp và suy giảm trí tuệ cũng có thể xảy ra.Một triệu chứng ít phổ biến khác là nhiễm trùng do vi khuẩn tái phát trong một số trường hợp nghiêm trọng. Thiếu glutathione được điều trị chủ yếu bằng cách dùng liều lượng natri citrate và axit citric để điều chỉnh nhiễm toan chuyển hóa và vitamin chống oxy hóa E và C., tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt sớm được chẩn đoán.Axit alpha-lipoic và N-acetylcystein (NAC) cũng đã được sử dụng trong điều trị thiếu hụt.Axit alpha-lipoic là một chất chống oxy hóa được coi là hiệu quả hơn vitamin E và C. Người ta tin rằng NAC làm tăng nồng độ glutathione và cysteine thấp trong bạch cầu của bệnh nhân.Mặc dù đó là một rối loạn hiếm gặp, thiếu hụt glutathione là một tình trạng mãn tính, đe dọa đến tính mạng.Thường xuyên, theo dõi định kỳ với một chuyên gia trao đổi chất thường được yêu cầu sau khi điều trị.Bệnh nhân có trường hợp nhẹ hoặc trung bình thường có thể sống với tình trạng dưới sự giám sát của bác sĩ.Tiên lượng cho bệnh nhân bị thiếu hụt nghiêm trọng là ít lạc quan hơn.Ngay cả khi điều trị, bệnh nhân vẫn có thể bị chậm phát triển nghiêm trọng và/hoặc trải qua co giật và suy giảm thần kinh.