Mi a glutation hiánya?

A glutationhiány, más néven glutation -szintetáz -hiány, olyan rendellenesség, amely megakadályozza a test glutation előállítását, egy olyan molekulát, amely három aminosavból áll, és elengedhetetlen a test immunrendszerének normál funkciójának fenntartásához.A glutation megakadályozza a sejtkárosodást azáltal, hogy megsemmisíti az energia eljárás során előállított káros vagy instabil molekulákat.Ezenkívül elősegíti a dezoxiribonukleinsav (DNS) és a fehérje felépítését is, és döntő szerepet játszik a testbe belépő gyógyszerek és karcinogének feldolgozásában.A hiányosság elsősorban a glutation -szintetáz gén mutáció vagy mutáció sorozata okozta.Az állapot lehet örökség, de az anyagcsere -rendellenességek, például a cukorbetegség és a különféle veleszületett állapotok szintén hiányosságot okozhatnak.

A glutationhiány három szakaszban fordul elő: enyhe, közepes és súlyos.A glutation hiányának néhány kezdeti tünete és mdash;hányás, hasmenés, vérszegénység és hasi fájdalom mdash;Ugyanazok, mint más betegségek, például a sclerosis multiplex vagy a B12 -vitamin hiánya.A glutationhiány bekövetkezésekor egy 5-oxoprolinnak nevezett vegyület felhalmozódik a vérben, a vizeletben és a gerinc folyadékban.Ezt az állapotot 5-ox-prolinuria néven ismerték.Egyéb tünetek közé tartozik a vörösvértestek és a metabolikus acidózis által okozott hemolitikus vérszegénység, amelyet a tejsav felhalmozódása okoz a vérben, a vizeletben és a gerinc folyadékban.A mérsékelt glutationhiányos tünetek ugyanazok az enyhe tünetek, de súlyosabbnak tekintik őket, mert röviddel a születés után fordulnak elő.A glutationhiány súlyos tünetei olyan neurológiai rendellenességek, mint például a pszichomotoros retardáció, amelyet a fizikai válasz, a mozgás és a beszéd általános késleltetése jellemez.Lehetséges, hogy rohamok, koordináció elvesztése és szellemi károsodás is előfordulhat.Egy másik kevésbé gyakori tünet az ismétlődő bakteriális fertőzések bizonyos súlyos esetekben.

A glutationhiányt elsősorban nátrium -citrát és citromsav -keverék adagjának beadásával kezelik az anyagcsere -acidózis és az antioxidáns vitaminok kijavítása érdekében., attól függően, hogy milyen korai diagnosztizálják a hiányt.Az alfa-lipoinsavat és az N-acetil-ciszteint (NAC) szintén alkalmazták a hiány kezelésére.Az alfa-lipoinsav olyan antioxidáns, amely hatékonyabbnak tekinthető, mint az E és C-vitamin, úgy gondolják, hogy a NAC növeli az alacsony glutation- és ciszteinszintet a betegek leukocitáiban.

Noha ez ritka rendellenesség, a glutationhiány krónikus, életveszélyes állapot.A kezelés után általában rendszeres, periodikus nyomon követés szükséges a metabolikus szakemberrel.Az enyhe vagy közepes esetben szenvedő betegek általában az orvos felügyelete alatt élhetnek.A súlyos hiányban szenvedő betegek előrejelzése kevésbé optimista.Még a kezeléssel is, a betegek továbbra is súlyosan mentálisan maradhatnak, és/vagy rohamokat és neurológiai romlást tapasztalhatnak.