Ano ang kakulangan sa glutathione?

Ang kakulangan sa glutathione, na kilala rin bilang kakulangan ng glutathione synthetase, ay isang karamdaman na pumipigil sa katawan mula sa paggawa ng glutathione, isang molekula na binubuo ng tatlong amino acid at mahalaga ito sa pagpapanatili ng normal na pag -andar ng immune system ng Bodys.Pinipigilan ng Glutathione ang pinsala sa cell sa pamamagitan ng pagsira sa mga nakakapinsalang o hindi matatag na mga molekula na ginawa sa panahon ng proseso ng enerhiya.Tumutulong din ito sa pagbuo ng deoxyribonucleic acid (DNA) at protina at gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagproseso ng mga gamot at carcinogens na maaaring makapasok sa katawan.Ang kakulangan lalo na sanhi ng isang mutation o serye ng mga mutasyon sa glutathione synthetase gene.Ang kondisyon ay maaaring maging pagmamana, ngunit ang mga karamdaman sa metabolic tulad ng diyabetis at iba't ibang mga kondisyon ng congenital ay maaari ring maging sanhi ng kakulangan.Ang kakulangan sa glutathione ay nangyayari sa tatlong yugto: banayad, katamtaman at malubha.Ang ilang mga paunang sintomas ng kakulangan sa glutathione at mdash;pagsusuka, pagtatae, anemia at sakit sa tiyan at mdash;ay pareho sa iba pang mga sakit, tulad ng maraming sclerosis o kakulangan sa bitamina B12.Kapag naganap ang kakulangan ng glutathione, ang isang tambalan na tinatawag na 5-oxoproline ay bumubuo sa dugo, ihi at spinal fluid.Ang kondisyong ito ay kilala bilang 5-oxprolinuria.Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang hemolytic anemia na sanhi ng pagkawasak ng mga pulang selula ng dugo at metabolic acidosis na nagreresulta mula sa isang buildup ng lactic acid sa dugo, ihi at spinal fluid.Ang katamtamang mga sintomas ng kakulangan sa glutathione ay ang parehong mga banayad na sintomas ngunit itinuturing na mas seryoso dahil naganap ang mga ito sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga malubhang sintomas ng kakulangan sa glutathione ay mga sakit sa neurological tulad ng retardation ng psychomotor, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangkalahatang pagkaantala ng pisikal na tugon, paggalaw at pagsasalita.Ang mga seizure, pagkawala ng koordinasyon at kapansanan sa intelektwal ay maaaring mangyari.Ang isa pang hindi gaanong karaniwang sintomas ay ang paulit -ulit na impeksyon sa bakterya sa ilang mga malubhang kaso., depende sa kung paano maagang nasuri ang kakulangan.Ang Alpha-lipoic acid at N-acetylcysteine (NAC) ay ginamit din sa paggamot ng kakulangan.Ang Alpha-lipoic acid ay isang antioxidant na itinuturing na mas epektibo kaysa sa mga bitamina E at C. Ito ay pinaniniwalaan na ang NAC ay nagdaragdag ng mababang antas ng glutathione at cysteine sa mga leukocytes ng mga pasyente.

Kahit na ito ay isang bihirang karamdaman, ang kakulangan sa glutathione ay isang talamak, nagbabanta na kondisyon.Regular, pana-panahong pag-follow-up na may isang metabolic specialist ay karaniwang kinakailangan pagkatapos ng paggamot.Ang mga pasyente na may banayad o katamtamang kaso ay karaniwang maaaring mabuhay kasama ang kondisyon sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.Ang pagbabala para sa mga pasyente na may matinding kakulangan ay hindi gaanong maasahin sa mabuti.Kahit na sa paggamot, ang mga pasyente ay maaari pa ring iwanang malubhang mental na retarded at/o nakakaranas ng mga seizure at pagkasira ng neurological.