Τι είναι το σύνδρομο Gorlin;

Το σύνδρομο Gorlin, το οποίο είναι επίσης γνωστό με το όνομα

Σύνδρομο Nevus Basal Cell , είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το δέρμα και ενδεχομένως πολλά άλλα μέρη του σώματος.Χαρακτηρίζεται από την ευκολία στην οποία το σώμα σχηματίζει καρκίνο του δέρματος βασικών κυττάρων, συνήθως πολύ νωρίτερα στη ζωή και με περισσότερη συχνότητα από ό, τι άλλοι άνθρωποι βιώνουν.Υπάρχουν πολλά άλλα πιθανά συμπτώματα αυτής της κατάστασης και απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση με δερματολόγους και άλλους γιατρούς, όπως ογκολόγους, για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές ή να αντιμετωπιστούν οι επιπλοκές πριν από την απειλή της ζωής.Η ασθένεια είναι πιο συχνά κληρονομημένη, αλλά μερικές φορές θα συμβεί αυθόρμητα μέσω της γενετικής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου.

Η κύρια αιτία των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gorlin είναι η δυσλειτουργία του γονιδίου PTCH-1.Μια κατάλληλη έκδοση εργασίας αυτού του γονιδίου βοηθά τη λειτουργία της κυτταρικής ανάπτυξης κανονικά.Όταν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί, η κυτταρική ανάπτυξη μπορεί να συμβεί πολύ γρήγορα, με αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη καρκινίων βασικών κυττάρων ή άλλων κύστεων και καρκίνων.Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με αυτή την ασθένεια κληρονομούν απευθείας από έναν γονέα που το έχει, έτσι ώστε οι άνθρωποι με την κατάσταση να έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν την ασθένεια σε κάθε ένα από τα παιδιά τους.Σε σπανιότερες περιπτώσεις, το γονίδιο PTCH-1 είναι κατεστραμμένο χωρίς αυτή την άμεση κληρονομιά από έναν γονέα και πρέπει να σημειωθεί ότι ανεξάρτητα από το πώς προκύπτει η ασθένεια, θεωρείται πολύ σπάνια.

Εκτός από την ανάπτυξη καρκινωμάτων βασικών κυττάρων που μπορεί να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια της εφηβείας, το σύνδρομο Gorlin έχει άλλα συμπτώματα, αλλά αυτά ποικίλλουν σε έκφραση σε κάθε άτομο.Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν όγκους στο σαγόνι, οι οποίοι είναι συνήθως καλοήθεις.Άλλοι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν στον εγκέφαλο, την καρδιά ή τις ωοθήκες, αν και όχι πάντα.Μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν συμπτώματα δευτερογενώς σε μη φυσιολογικές αναπτύξεις, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων, της τύφλωσης ή της βλάβης του καρδιακού ρυθμού ή της ακοής.Η κατάσταση μπορεί επίσης να χαρακτηρίζεται από μικρές διαφορές εμφάνισης και τα άτομα με σύνδρομο Gorlin μπορεί να έχουν ευρύτερες μύτες και πιο προεξέχοντα μέτωπα ή μεγαλύτερα κεφάλια εν γένει και η καμπύλη σπονδυλική στήλη μπορεί επίσης να υπάρχει ή να προκύψει από αυξήσεις στη σπονδυλική στήλη.

Η θεραπεία του συνδρόμου Gorlin ποικίλλει ως προς το άτομο.Όταν διαγνωστεί αυτή η κατάσταση, οι άνθρωποι λένε ότι αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο και άλλες μορφές έκθεσης στην ακτινοβολία ως από ακτίνες Χ.Οι δερματολόγοι αξιολογούν συχνά το δέρμα για καρκίνο του δέρματος βασικών κυττάρων και τα απομακρύνουν νωρίς πριν έχουν χρόνο να εξαπλωθούν.Οι γιατροί στη συνέχεια παρακολουθούν επίσης τους ασθενείς για τυχόν συμπτώματα που δείχνουν όγκους που εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος.Αυτή η επαγρύπνηση μπορεί να κάνει πολλά για να διατηρήσει την κατάσταση υπό έλεγχο και πολλοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο μπορούν να έχουν λογικές προσδοκίες ζωής και σχετικά φυσιολογικές ζωές εάν η κατάστασή τους ακολουθείται προσεκτικά.

Δυστυχώς, δεν είναι όλοι οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή ή να επιτύχουν το πλήρες προσδόκιμο ζωής.Ο βαθμός κανονικότητας μπορεί να επηρεαστεί από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση, η οποία δεν είναι πάντα ελεγχόμενη.Για το λόγο αυτό, οι ιατρικοί ερευνητές και εκείνοι που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Gorlin φαίνονται σε θεραπευτικές ιατρικές λύσεις που αναπτύσσονται στο μέλλον.