Apa itu Sindrom Gorlin?

Sindrom Gorlin, yang juga dikenal dengan nama Sindrom Nevus sel basal , adalah suatu kondisi yang mempengaruhi kulit dan berpotensi banyak bagian tubuh lainnya.Ini ditandai dengan kemudahan di mana tubuh membentuk kanker kulit sel basal, biasanya jauh lebih awal dalam kehidupan dan dengan lebih frekuensi daripada yang dialami orang lain.Ada banyak gejala potensial lain dari kondisi ini, dan membutuhkan tindak lanjut yang cermat dengan dokter kulit dan dokter lain, seperti ahli onkologi, untuk mencegah komplikasi parah atau untuk mengobati komplikasi sebelum menjadi mengancam jiwa.Penyakit ini paling sering diwariskan, tetapi kadang-kadang akan terjadi secara spontan melalui mutasi genetik selama pembentukan janin.

Penyebab utama gejala sindrom Gorlin adalah tidak berfungsi dari gen PTCH-1.Versi yang bekerja dengan baik dari gen ini membantu pertumbuhan pertumbuhan sel secara normal.Ketika gen ini tidak berfungsi, pertumbuhan sel dapat terjadi terlalu cepat, mengakibatkan perkembangan abnormal karsinoma sel basal atau kista dan kanker lainnya.Dalam kebanyakan kasus, orang dengan penyakit ini mewarisi langsung dari orang tua yang memilikinya, sehingga orang dengan kondisi tersebut memiliki peluang 50% untuk meneruskan penyakit ke masing -masing anak mereka.Dalam kasus yang lebih jarang, gen PTCH-1 rusak tanpa warisan langsung ini dari orang tua, dan harus dicatat bahwa tidak peduli bagaimana penyakit itu muncul, dianggap sangat jarang.

Selain pengembangan karsinoma sel basal yang mungkin dimulai selama pubertas, sindrom Gorlin memiliki gejala lain, tetapi ini bervariasi dalam ekspresi pada setiap individu.Beberapa orang mengembangkan tumor di rahang, yang paling sering jinak.Tumor lain dapat berkembang di otak, jantung atau ovarium, meskipun tidak selalu.Beberapa orang dapat mengembangkan gejala sekunder akibat pertumbuhan abnormal termasuk kejang, kebutaan, atau kerusakan ritme jantung atau pendengaran.Kondisi ini juga dapat ditandai dengan sedikit perbedaan penampilan, dan orang dengan sindrom Gorlin mungkin memiliki hidung yang lebih luas dan dahi yang lebih menonjol, atau kepala yang lebih besar secara umum, dan tulang belakang melengkung juga dapat hadir atau dihasilkan dari pertumbuhan di tulang belakang.

Mengobati sindrom Gorlin bervariasi untuk individu.Ketika kondisi ini didiagnosis, orang diberitahu untuk menghindari paparan sinar matahari dan bentuk paparan radiasi lainnya seperti dari sinar-X.Dokter kulit sering mengevaluasi kulit untuk kanker kulit sel basal dan menghilangkannya lebih awal sebelum mereka punya waktu untuk menyebar.Dokter kemudian juga menonton pasien untuk segala gejala yang mungkin menunjukkan tumor yang menyebar di tempat lain di dalam tubuh.Kewaspadaan ini dapat melakukan banyak hal untuk menjaga kondisi terkendali, dan banyak orang dengan sindrom ini dapat memiliki harapan hidup yang masuk akal dan kehidupan yang relatif normal jika kondisi mereka diikuti dengan hati -hati.

Sayangnya, tidak semua orang dengan kondisi ini bisa menjalani kehidupan yang benar -benar normal atau mencapai harapan hidup penuh.Tingkat normalitas dapat dipengaruhi oleh seberapa parah kondisinya, yang tidak selalu dapat dikendalikan.Untuk alasan ini, peneliti medis dan mereka yang telah didiagnosis dengan sindrom Gorlin terlihat untuk solusi medis kuratif yang sedang dikembangkan di masa depan.