Hội chứng Gorlin là gì?

Hội chứng Gorlin, còn được biết đến với tên

Hội chứng tế bào cơ bản Nevus, là một tình trạng ảnh hưởng đến da và có khả năng nhiều bộ phận khác của cơ thể.Nó được đặc trưng bởi sự dễ dàng mà cơ thể tạo thành ung thư da tế bào cơ bản, thường là sớm hơn nhiều trong cuộc sống và với tần suất nhiều hơn những người khác trải nghiệm.Có nhiều triệu chứng tiềm năng khác của tình trạng này, và nó đòi hỏi phải theo dõi cẩn thận với các bác sĩ da liễu và các bác sĩ khác, như bác sĩ ung thư, để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hoặc điều trị các biến chứng trước khi đe dọa đến tính mạng.Bệnh thường được di truyền nhất, nhưng đôi khi nó sẽ xảy ra một cách tự nhiên thông qua đột biến gen trong quá trình hình thành thai nhi. Nguyên nhân chính của các triệu chứng của hội chứng Gorlin là trục trặc gen PTCH-1.Một phiên bản làm việc đúng cách của gen này giúp chức năng tăng trưởng tế bào bình thường.Khi gen này không hoạt động, sự phát triển của tế bào có thể xảy ra quá nhanh, dẫn đến sự phát triển bất thường của ung thư biểu mô tế bào cơ bản hoặc các u nang và ung thư khác.Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc bệnh này được thừa hưởng trực tiếp từ cha mẹ mắc bệnh, để những người mắc bệnh có 50% cơ hội truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ.Trong các trường hợp hiếm hơn, gen PTCH-1 bị tổn thương mà không có sự thừa kế trực tiếp này từ cha mẹ, và cần lưu ý rằng bất kể bệnh phát sinh như thế nào, nó được coi là rất hiếm.Ngoài sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào cơ bản có thể bắt đầu trong giai đoạn dậy thì, hội chứng Gorlin có các triệu chứng khác, nhưng những điều này khác nhau về biểu hiện ở mỗi cá nhân.Một số người phát triển khối u trong hàm, thường lành nhất.Các khối u khác có thể phát triển trong não, tim hoặc buồng trứng, mặc dù không phải lúc nào cũng vậy.Một số người có thể phát triển các triệu chứng thứ phát sau sự tăng trưởng bất thường bao gồm co giật, mù hoặc tổn thương nhịp tim hoặc thính giác.Tình trạng này cũng có thể được đặc trưng bởi sự khác biệt về ngoại hình nhẹ, và những người mắc hội chứng Gorlin có thể có mũi rộng hơn và đầu trán nổi bật hơn, hoặc đầu lớn hơn, và cột sống cong cũng có thể xuất hiện hoặc do sự tăng trưởng ở cột sống.Điều trị hội chứng Gorlin thay đổi theo từng cá nhân.Khi tình trạng này được chẩn đoán, mọi người được yêu cầu tránh phơi nắng và các hình thức phơi nhiễm phóng xạ khác từ tia X.Bác sĩ da liễu đánh giá da thường xuyên đối với ung thư da tế bào cơ bản và loại bỏ chúng sớm trước khi chúng có thời gian lây lan.Các bác sĩ sau đó cũng theo dõi bệnh nhân cho bất kỳ triệu chứng có thể chỉ ra các khối u lây lan ở nơi khác trong cơ thể.Sự cảnh giác này có thể làm nhiều việc để kiểm soát tình trạng này, và nhiều người mắc hội chứng này có thể có những kỳ vọng về cuộc sống hợp lý và cuộc sống tương đối bình thường nếu tình trạng của họ được theo dõi cẩn thận.Đáng buồn thay, không phải tất cả những người có tình trạng này đều có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường hoặc đạt được tuổi thọ đầy đủ.Mức độ bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi mức độ nghiêm trọng của tình trạng, điều này luôn luôn có thể kiểm soát được.Vì lý do này, các nhà nghiên cứu y học và những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng Gorlin tìm đến các giải pháp y tế chữa bệnh đang được phát triển trong tương lai.