Mi az a Gorlin -szindróma?

A Gorlin -szindróma, amelyet Basal Cell Nevus -szindróma névvel is ismertek, olyan állapot, amely befolyásolja a bőrt és a test potenciálisan sok más részét.Jellemzője az, hogy a test az alapsejtbőrrákot képezi, általában sokkal korábban és gyakoribban, mint mások tapasztalják.Ennek az állapotnak számos más lehetséges tünete is van, és ehhez gondos nyomon követést igényel a bőrgyógyászokkal és más orvosokkal, például az onkológusokkal, hogy megakadályozzák a súlyos szövődményeket vagy a szövődmények kezelését, mielőtt életveszélyessé válnának.A betegség leggyakrabban örököl, de néha spontán módon fordul elő genetikai mutáción keresztül a magzati képződés során.Ennek a génnek a megfelelően működő verziója elősegíti a sejtnövekedés működését.Ha ez a gén nem működik, a sejtnövekedés túl gyorsan fordulhat elő, ami az alapsejt -karcinómák vagy más ciszták és rákok rendellenes fejlődését eredményezi.A legtöbb esetben az ezzel a betegséggel küzdő emberek közvetlenül örökölnek egy szülőtől, aki rendelkezik azzal, hogy az állapotban szenvedő embereknek 50% esélyük van arra, hogy a betegséget minden gyermekükre átadják.Ritkább esetekben a PTCH-1 gén megsérül a szülőtől való közvetlen öröklés nélkül, és meg kell jegyezni, hogy függetlenül attól, hogy a betegség hogyan merül fel, nagyon ritka tekinthető.

A pubertás során kezdődött bazális sejtes karcinómák fejlesztése mellett a Gorlin -szindróma más tünetekkel is rendelkezik, ám ezek mindegyike expresszióban változik.Néhány embernek daganata alakul ki az állkapocsban, amelyek leggyakrabban jóindulatúak.Más daganatok alakulhatnak ki az agyban, a szívben vagy a petefészekben, bár nem mindig.Néhány embernek a rendellenes növekedéseknél másodlagos tünetek alakulhatnak ki, ideértve a rohamokat, a vakságot vagy a szívritmus vagy a hallás károsodását.Az állapotot enyhe megjelenési különbségek is jellemezhetik, és a Gorlin -szindrómás embereknek szélesebb orr és kiemelkedőbb homlok, vagy általában nagyobb fejek lehetnek, és az ívelt gerinc is jelen lehet, vagy a gerinc növekedésének eredménye lehet.

A Gorlin -szindróma kezelése az egyénnél változik.Amikor ezt a feltételt diagnosztizálják, az embereknek azt mondják, hogy kerüljék a napfény expozícióját és a sugárterhelés egyéb formáit, mint a röntgenfelvételek.A dermatológusok gyakran értékelik a bőrt az alapsejtbőrrákok esetében, és korán eltávolítják azokat, mielőtt ideje lenne terjedni.Az orvosok ezután figyelik a betegeket olyan lehetséges tünetekre is, amelyek a test másutt elterjedt daganatokra utalnak.Ez az éberség sokat tehet annak érdekében, hogy az állapotot ellenőrzés alatt tartsák, és sok ilyen szindrómás embernek ésszerű élettartammal és viszonylag normális élettel járhat, ha állapotukat gondosan követik.

Sajnos, nem minden ilyen állapotú ember él egy teljesen normális életet, vagy teljes élettartamot érhet el.A normalitás mértékét befolyásolhatja az állapot súlyos súlyossága, ami nem mindig ellenőrizhető.Ezért az orvosi kutatók és a Gorlin -szindróma diagnosztizálását a jövőben kidolgozott gyógyító orvosi megoldásokra nézik ki.