Ano ang Gorlin Syndrome?

Gorlin syndrome, na kilala rin sa pangalang basal cell Nevus syndrome , ay isang kondisyon na nakakaapekto sa balat at potensyal na maraming iba pang mga bahagi ng katawan.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kadalian kung saan ang katawan ay bumubuo ng mga basal cell cancer, karaniwang mas maaga sa buhay at may mas dalas kaysa sa karanasan ng ibang tao.Maraming iba pang mga potensyal na sintomas ng kondisyong ito, at nangangailangan ito ng maingat na pag-follow-up sa mga dermatologist at iba pang mga doktor, tulad ng mga oncologist, upang maiwasan ang malubhang komplikasyon o upang gamutin ang mga komplikasyon bago maging nagbabanta sa buhay.Ang sakit ay madalas na minana, ngunit kung minsan ito ay magaganap nang kusang sa pamamagitan ng genetic mutation sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol.Ang isang maayos na bersyon ng pagtatrabaho ng gene na ito ay tumutulong sa pag -andar ng paglaki ng cell.Kapag hindi gumagana ang gene na ito, ang paglaki ng cell ay maaaring mangyari nang mabilis, na nagreresulta sa hindi normal na pag -unlad ng mga basal cell carcinomas o iba pang mga cyst at cancer.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may sakit na ito ay nagmamana nang direkta mula sa isang magulang na mayroon nito, upang ang mga taong may kondisyon ay may 50% na pagkakataon na maipasa ang sakit sa bawat isa sa kanilang mga anak.Sa mga rarer na pagkakataon, ang gene ng PTCH-1 ay nasira nang walang direktang pamana na ito mula sa isang magulang, at dapat itong tandaan na kahit paano lumitaw ang sakit, ito ay itinuturing na bihirang.

Bilang karagdagan sa pag -unlad ng mga basal cell carcinomas na maaaring magsimula sa panahon ng pagbibinata, ang Gorlin syndrome ay may iba pang mga sintomas, ngunit ang mga ito ay nag -iiba sa pagpapahayag sa bawat indibidwal.Ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng mga bukol sa panga, na kung saan ay madalas na benign.Ang iba pang mga bukol ay maaaring umunlad sa utak, puso o mga ovaries, kahit na hindi palaging.Ang ilang mga tao ay maaaring bumuo ng mga sintomas pangalawa sa mga hindi normal na paglaki kabilang ang mga seizure, pagkabulag, o pinsala sa ritmo ng puso o pagdinig.Ang kondisyon ay maaari ring mailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang mga pagkakaiba sa hitsura, at ang mga taong may Gorlin syndrome ay maaaring magkaroon ng mas malawak na mga ilong at mas kilalang mga noo, o mas malaking ulo sa pangkalahatan, at ang hubog na gulugod ay maaari ding naroroon o resulta mula sa mga paglaki sa gulugod.

Ang pagpapagamot ng Gorlin syndrome ay nag -iiba sa indibidwal.Kapag nasuri ang kondisyong ito, sinabihan ang mga tao na maiwasan ang pagkakalantad ng araw at iba pang mga anyo ng pagkakalantad ng radiation tulad ng mula sa x-ray.Sinusuri ng mga dermatologist ang balat nang madalas para sa mga basal cell cancer at alisin ang mga ito nang maaga bago sila magkaroon ng oras upang kumalat.Ang mga doktor ay panonood din ng mga pasyente para sa anumang posibleng mga sintomas na nagpapahiwatig ng mga bukol na kumakalat sa ibang lugar sa katawan.Ang pagbabantay na ito ay maaaring magawa upang mapanatili ang kontrol sa kondisyon, at maraming mga tao na may sindrom na ito ay maaaring magkaroon ng makatuwirang mga pag -asa sa buhay at medyo normal na buhay kung ang kanilang kondisyon ay sinusunod nang maingat.

Nakalulungkot, hindi lahat ng mga tao na may kondisyong ito ay mabuhay ng isang ganap na normal na buhay o makamit ang buong pag -asa sa buhay.Ang antas ng normalidad ay maaaring maimpluwensyahan ng kung gaano kalubha ang kondisyon, na hindi palaging makokontrol.Para sa kadahilanang ito, ang mga medikal na mananaliksik at mga na -diagnose na may Gorlin syndrome ay tumingin sa mga curative medical solution na binuo sa hinaharap.