Τι είναι το Harlequin Ichthyosis;

Η ιχθυ του Harlequin είναι μια οδυνηρή κληρονομική κατάσταση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή της κερατίνης και μια επακόλουθη σκλήρυνση του δέρματος.Οι περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από τη δεκαετία του 1700, αν και μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του 1900, οι άνθρωποι με ιχθυάζη Harlequin σπάνια επιβίωσαν πέρα από την πρώτη εβδομάδα της ζωής, επειδή η κατάσταση συνδέεται με μια σειρά επιπλοκών.Αυτή η ασθένεια του δέρματος είναι πολύ σπάνια και πιθανότατα να συμβεί στα παιδιά των ανθρώπων που μοιράζονται μια γενετική γενεαλογία.Παγκοσμίως, περίπου 100 άτομα εκτιμάται ότι ζουν με την ιχθυρία Harlequin ανά πάσα στιγμή.

Αυτή η ασθένεια αποτελεί μέρος μιας μεγαλύτερης οικογένειας δερματικών παθήσεων γνωστών ως ιχθυοσυσών.Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη του παχύρρευστου δέρματος.Το Harlequin Ichthyosis είναι η πιο σοβαρή από αυτές τις συνθήκες και ονομάζεται από τα διακριτικά διαμάντια σχήματα του σκληρυμένου δέρματος, που μοιάζουν με τις διακοσμήσεις που χρησιμοποιούνται σε κοστούμια harlequin.Τα άτομα με ιχθυοτριβή Harlequin αναπτύσσονται τόσο πολύ από το δέρμα, όπως κάνουν άλλοι άνθρωποι σε 14 ημέρες, η ανάπτυξη στρώσεων σκληρυνθούν κλίμακες και τα περιορισμένα χαρακτηριστικά που προκαλούνται από τη σύσφιξη και τη σκλήρυνση του δέρματος.

βακτηριακή μόλυνση.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν δέρμα που ρωγμές αντί να αναδιπλώνεται, παρέχοντας πολυάριθμες τοποθεσίες για βακτηρίδια για να εισέλθουν στο σώμα.Η αφυδάτωση είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα, όπως και η υπερθερμία, επειδή το παχύρρευστο δέρμα δεν επιτρέπει στο σώμα να ρυθμίζει πολύ καλά τη θερμοκρασία του.Τα άτομα με ιχθυοειδή ιχθυρία είναι επίσης πολύ ευαίσθητα στις μεταβολές της θερμοκρασίας, χάρη στην έλλειψη θερμικής ρύθμισης.Πολλοί από αυτούς αντιμετωπίζουν επίσης δυσκολίες στην αναπνοή, επειδή το σκληρό δέρμα τους συσσωρεύει την κίνηση του κλουβιού των νευρώσεων. Αυτή η συγγενή κατάσταση προκαλείται από ένα σφάλμα στο γονίδιο ABCA12, όπως αποκάλυψε η γενετική δοκιμή των ασθενών.Η δοκιμή έχει επίσης αποκαλύψει το γεγονός ότι οι γονείς των ανθρώπων με την κατάσταση μοιράζονται αρκετό γενετικό υλικό για να υποδηλώνουν ότι έχουν κοινούς προγόνους και ότι αρκετοί ασθενείς φαίνεται επίσης να μοιράζονται μια γενετική γενεαλογία, υποδηλώνοντας ότι η κατάσταση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας μόνο γενετικής μετάλλαξης.Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με ιχθυοειδές Harlequin είναι επίσης πολύ πιθανό να δουν την κατάσταση στα μελλοντικά παιδιά. Η επιβίωση με την Harlequin Ichthyosis εξαρτάται από την αντιμετώπιση της ανάπτυξης του δέρματος και την προστασία του σώματος.Οι ασθενείς συνήθως ξοδεύουν αρκετές ώρες την ημέρα που διαβρώνουν στα λουτρά για να μαλακώσουν το δέρμα τους, ακολουθώντας με ένα έντονο τρίψιμο για να αφαιρέσουν τα εξωτερικά στρώματα του δέρματος.Η βαριά χρήση των κρέμες του δέρματος και των ενυδατών για να διατηρηθεί η ενυδατωμένη του δέρματος είναι επίσης σημαντική.Ένας ασθενής με Ichthyosis Harlequin, Ryan Gonzalez, είναι ένας επιτυχημένος τριαθλητής, αποδεικνύοντας ότι είναι δυνατόν να ζήσουμε και να παραμείνουμε ενεργοί σε αυτή την κατάσταση.