Apa itu Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kondisi kulit bawaan yang menyakitkan yang ditandai dengan kelebihan produksi keratin dan pengerasan kulit berikutnya.Kasus telah didokumentasikan sejak tahun 1700 -an, meskipun sampai akhir 1900 -an, orang dengan harlequin ichthyosis jarang bertahan di luar minggu pertama kehidupan, karena kondisinya dikaitkan dengan sejumlah komplikasi.Penyakit kulit ini sangat jarang, dan kemungkinan besar terjadi pada anak -anak orang yang memiliki garis keturunan genetik.Di seluruh dunia, sekitar 100 orang diperkirakan hidup dengan harlequin ichthyosis pada waktu tertentu.

Penyakit ini adalah bagian dari keluarga yang lebih besar dari kondisi kulit yang dikenal sebagai ichthyosis.Penyakit -penyakit ini semuanya ditandai dengan perkembangan kulit yang menebal dan bersisik.Harlequin ichthyosis adalah yang paling parah dari kondisi ini, dan dinamai berdasarkan bentuk berlian yang khas dari kulit yang keras, yang menyerupai dekorasi yang digunakan dalam kostum Harlequin.Individu dengan ichthyosis harlequin tumbuh sebanyak kulit semalam seperti yang dilakukan orang lain dalam 14 hari, mengembangkan lapisan timbangan yang keras dan fitur terbatas yang disebabkan oleh pengetatan dan pengerasan kulit.infeksi bakteri.Orang dengan kondisi ini memiliki kulit yang retak alih -alih melipat, menyediakan banyak situs bagi bakteri untuk memasuki tubuh.Dehidrasi adalah masalah umum lainnya, seperti hipertermia, karena kulit yang menebal tidak memungkinkan tubuh untuk mengatur suhunya dengan sangat baik.Orang dengan harlequin ichthyosis juga sangat rentan terhadap perubahan suhu, berkat kurangnya regulasi termal.Banyak dari mereka juga mengalami kesulitan bernapas, karena kulitnya yang keras menyempitkan pergerakan tulang rusuk.

Kondisi bawaan ini disebabkan oleh kesalahan pada gen ABCA12, seperti yang diungkapkan oleh pengujian genetik pasien.Pengujian juga telah mengungkap fakta bahwa orang tua dari orang dengan kondisi ini memiliki bahan genetik yang cukup untuk menunjukkan bahwa mereka memiliki nenek moyang yang sama, dan bahwa beberapa pasien juga tampaknya memiliki garis keturunan genetik, menunjukkan bahwa kondisi tersebut mungkin merupakan hasil dari mutasi genetik tunggal tunggal.Orang tua yang memiliki anak dengan harlequin ichthyosis juga sangat mungkin melihat kondisi pada anak -anak masa depan.

Kelangsungan hidup dengan Harlequin ichthyosis bergantung pada mengatasi pertumbuhan kulit dan melindungi tubuh.Pasien biasanya menghabiskan beberapa jam sehari merendam dalam bak mandi untuk melembutkan kulit mereka, mengikuti dengan menggosok kuat untuk menghilangkan lapisan luar kulit.Penggunaan krim kulit dan pelembab kulit yang berat untuk menjaga kulit tetap terhidrasi juga penting.Satu pasien dengan Harlequin Ichthyosis, Ryan Gonzalez, adalah triathlete yang sukses, membuktikan bahwa dimungkinkan untuk hidup dan tetap aktif dengan kondisi ini.