Ano ang Harlequin Ichthyosis?

Ang Harlequin ichthyosis ay isang masakit na minana na kondisyon ng balat na nailalarawan sa pamamagitan ng isang labis na produktibo ng keratin at isang kasunod na hardening ng balat.Ang mga kaso ay na -dokumentado mula noong 1700s, bagaman hanggang sa huling bahagi ng 1900s, ang mga taong may Harlequin ichthyosis ay bihirang nakaligtas sa kabila ng unang linggo ng buhay, dahil ang kondisyon ay nauugnay sa isang bilang ng mga komplikasyon.Ang sakit sa balat na ito ay napakabihirang, at malamang na mangyari sa mga bata ng mga tao na nagbabahagi ng isang genetic lineage.Sa buong mundo, halos 100 katao ang tinatayang nabubuhay kasama ang Harlequin ichthyosis sa anumang oras.

Ang sakit na ito ay bahagi ng isang mas malaking pamilya ng mga kondisyon ng balat na kilala bilang mga ichthyoses.Ang mga sakit na ito ay lahat ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag -unlad ng makapal, scaly na balat.Ang Harlequin ichthyosis ay ang pinaka malubhang sa mga kundisyong ito, at pinangalanan ito pagkatapos ng natatanging mga hugis ng brilyante ng matigas na balat, na kahawig ng mga dekorasyon na ginamit sa mga costume ng Harlequin.Ang mga indibidwal na may harlequin ichthyosis ay lumalaki ng maraming balat sa magdamag tulad ng ginagawa ng ibang tao sa 14 na araw, ang pagbuo ng mga layer ng mga matigas na kaliskis at mga nahuhumaling na tampok na sanhi ng paghigpit at pagpapatigas ng balat.impeksyon sa bakterya.Ang mga taong may kundisyong ito ay may balat na kung saan ang mga bitak sa halip na natitiklop, na nagbibigay ng maraming mga site para sa bakterya upang makapasok sa katawan.Ang pag -aalis ng tubig ay isa pang karaniwang problema, tulad ng hyperthermia, dahil ang makapal na balat ay hindi pinapayagan nang maayos ang katawan nito.Ang mga taong may Harlequin ichthyosis ay madaling kapitan ng mga pagbabago sa temperatura, salamat sa kanilang kakulangan ng regulasyon ng thermal.Marami sa kanila ang nakakaranas ng mga paghihirap sa paghinga, dahil ang kanilang matigas na balat ay nahuhumaling sa paggalaw ng rib cage.Ang pagsubok ay natuklasan din ang katotohanan na ang mga magulang ng mga tao na may kondisyon ay nagbabahagi ng sapat na genetic na materyal upang iminumungkahi na mayroon silang mga karaniwang ninuno, at na ang ilang mga pasyente ay lumilitaw din na nagbabahagi ng isang genetic lineage, na nagmumungkahi na ang kondisyon ay maaaring maging resulta ng isang solong genetic mutation.Ang mga magulang na may anak na may Harlequin ichthyosis ay malamang na makita ang kondisyon sa mga bata sa hinaharap.Ang mga pasyente ay karaniwang gumugol ng maraming oras sa isang araw na nagbabad sa mga paliguan upang mapahina ang kanilang balat, kasunod ng isang masiglang pag -scrub upang alisin ang mga panlabas na layer ng balat.Ang mabibigat na paggamit ng mga cream ng balat at moisturizer upang mapanatili ang hydrated ng balat ay mahalaga din.Ang isang pasyente na may Harlequin ichthyosis, si Ryan Gonzalez, ay isang matagumpay na triathlete, na nagpapatunay na posible na mabuhay at manatiling aktibo sa kondisyong ito.