Harlequin ichthyosis là gì?

Harlequin ichthyosis là một tình trạng da di truyền đau đớn đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức của keratin và sự cứng da sau đó.Các trường hợp đã được ghi nhận từ những năm 1700, mặc dù cho đến cuối những năm 1900, những người mắc bệnh harlequin ichthyosis hiếm khi sống sót sau tuần đầu tiên của cuộc đời, bởi vì tình trạng này có liên quan đến một số biến chứng.Bệnh da này rất hiếm gặp, và rất có thể xảy ra ở trẻ em của những người có chung dòng dõi di truyền.Trên toàn thế giới, khoảng 100 người được ước tính là sống với harlequin ichthyosis tại bất kỳ thời điểm nào. Bệnh này là một phần của một gia đình lớn hơn các tình trạng da được gọi là ichthyoses.Những bệnh này đều được đặc trưng bởi sự phát triển của da dày, có vảy.Harlequin ichthyosis là trường hợp nghiêm trọng nhất trong những điều kiện này, và nó được đặt theo tên của hình dạng kim cương đặc biệt của làn da cứng, giống với các đồ trang trí được sử dụng trong trang phục Harlequin.Các cá nhân mắc bệnh harlequin ichthyosis phát triển nhiều da qua đêm như những người khác làm trong 14 ngày, phát triển các lớp vảy cứng và các đặc điểm bị hạn chế do sự thắt chặt và cứng của da.nhiễm khuẩn.Những người bị tình trạng này có làn da nứt thay vì gấp, cung cấp nhiều vị trí cho vi khuẩn xâm nhập vào cơ thể.Mất nước là một vấn đề phổ biến khác, cũng như tăng thân nhiệt, vì da dày không cho phép cơ thể điều chỉnh nhiệt độ của nó rất tốt.Những người mắc bệnh harlequin ichthyosis cũng rất dễ bị thay đổi về nhiệt độ, nhờ vào sự thiếu điều hòa nhiệt.Nhiều người trong số họ cũng gặp khó khăn về hơi thở, bởi vì làn da cứng của họ hạn chế sự di chuyển của lồng xương sườn. Tình trạng bẩm sinh này là do lỗi trên gen ABCA12, vì xét nghiệm di truyền của bệnh nhân đã tiết lộ.Thử nghiệm cũng đã phát hiện ra thực tế là cha mẹ của những người mắc bệnh chia sẻ đủ vật liệu di truyền để cho thấy rằng họ có tổ tiên chung và một số bệnh nhân cũng xuất hiện để chia sẻ một dòng di truyền, cho thấy tình trạng này có thể là kết quả của một đột biến di truyền duy nhất.Cha mẹ có con mắc bệnh harlequin ichthyosis cũng rất có khả năng nhìn thấy tình trạng ở trẻ em trong tương lai. Survival Survival với Harlequin Ichthyosis bản lề khi đối phó với sự phát triển của da và bảo vệ cơ thể.Bệnh nhân thường dành vài giờ mỗi ngày để ngâm mình trong phòng tắm để làm mềm da, theo sau với một vết chà mạnh mẽ để loại bỏ các lớp da bên ngoài.Việc sử dụng nặng các loại kem và kem dưỡng ẩm để giữ cho da ngậm nước cũng rất quan trọng.Một bệnh nhân mắc bệnh harlequin ichthyosis, Ryan Gonzalez, là một cuộc thi ba môn phối hợp thành công, chứng minh rằng có thể sống và vẫn hoạt động với tình trạng này.