Mi az a Harlequin ichthyosis?

A Harlequin ichthyosis fájdalmas örökölt bőrbetegség, amelyet a keratin túltermelése és a bőr későbbi keményedése jellemez.Az eseteket az 1700 -as évek óta dokumentálták, bár az 1900 -as évek végéig a Harlequin Ichthyosisban szenvedő emberek ritkán maradtak túl az élet első hetében, mivel a betegség számos szövődményhez kapcsolódik.Ez a bőrbetegség nagyon ritka, és valószínűleg olyan emberek gyermekeiben fordul elő, akiknek genetikai vonala van.Világszerte körülbelül 100 ember becslések szerint a Harlequin ichthyosis -val él.Ezeket a betegségeket mind a megvastagodott, pikkelyes bőr kialakulása jellemzi.A Harlequin ichthyosis a legsúlyosabb ezeknek a feltételeknek, és a keményített bőr megkülönböztető gyémánt alakjainak nevezik, amelyek hasonlítanak a Harlequin jelmezekben használt dekorációkhoz.A harlequin ichthyosisban szenvedő egyének egy éjszakán át ugyanolyan bőrre nőnek, mint más emberek 14 nap alatt, kialakulva a keményített mérleg rétegeit és a szűkített tulajdonságokat, amelyeket a bőr meghúzása és edzése okozott.bakteriális fertőzés.Az ilyen állapotban szenvedő embereknek olyan bőrük van, amely összecsukható, a csuklóhely helyett, és számos helyszínt biztosít a baktériumok belépéséhez.A dehidráció egy másik általános probléma, mint a hipertermia, mivel a megvastagodott bőr nem teszi lehetővé a test számára, hogy nagyon jól szabályozza annak hőmérsékletét.A Harlequin ichthyosisban szenvedő emberek szintén nagyon érzékenyek a hőmérsékleti változásokra, a termikus szabályozás hiányának köszönhetően.Sokan közülük légzési nehézségeket is tapasztalnak, mivel edzett bőrük összehúzza a bordák ketrecének mozgását.A tesztelés azt is felfedte, hogy a betegségben szenvedő emberek szülei elegendő genetikai anyaggal rendelkeznek, hogy azt sugallják, hogy közös őseik vannak, és úgy tűnik, hogy több beteg is megosztja a genetikai vonalat, ami arra utal, hogy az állapot egyetlen genetikai mutáció eredménye lehet-A Harlequin Ichthyosisban szenvedő gyermekek is nagy valószínűséggel látják a jövőbeli gyermekek állapotát.A betegek általában napi több órát töltenek fürdőben áztatva, hogy lágyítsák a bőrüket, erőteljes súrolással követve a bőr külső rétegeit.A bőrkrémek és a hidratáló szerek nehéz felhasználása a bőr hidratálására is fontos.Az egyik Harlequin ichthyosisban szenvedő beteg, Ryan Gonzalez, sikeres triatlonista, amely bizonyítja, hogy lehetséges és aktív maradhat ezzel a feltétellel.