Τι είναι το κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα;

Το κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που προκαλεί σημαντική διόγκωση σε διάφορα μέρη του σώματος.Η διαταραχή συνήθως προκαλεί πρώτα συμπτώματα στην παιδική ηλικία και τα επεισόδια διόγκωσης τείνουν να επιδεινώνονται και να γίνονται συχνότερα μετά την εφηβεία.Το κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα οδηγεί συνήθως στο πρήξιμο στα άκρα και το πρόσωπο που μπορεί να είναι άβολο, αλλά γενικά δεν είναι απειλητικό για τη ζωή.Εάν η κατάσταση επηρεάζει τους αεραγωγούς και τη γαστρεντερική οδό, ωστόσο, ενδεχομένως μπορεί να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές.Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία, αλλά οι γιατροί μπορούν να παρέχουν φάρμακα και κλινικές θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων όταν συμβαίνουν επεισόδια.

Η πρόσφατη έρευνα έχει εντοπίσει τους υποκείμενους γενετικούς παράγοντες που εμπλέκονται στο κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα.Σε υγιείς ανθρώπους, το γονίδιο SERPING1 παράγει πρωτεΐνες που ονομάζονται αναστολείς C1 που παίζουν σημαντικό ρόλο στον έλεγχο της φλεγμονής και της διόγκωσης.Οι ασθενείς με κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα έχουν είτε αδρανοποιηθεί είτε ασυνήθιστα λειτουργικά γονίδια SERPING1.Τα χαμηλά επίπεδα αναστολέων C1 οδηγούν σε φλεγμονή και βλάβη του αιμοφόρου αγγείου, η οποία επιτρέπει στο υγρό να διαρρέει από τα αγγεία και να συλλέγει στον ιστό του σώματος.Το αποτέλεσμα είναι σοβαρά, συχνή διόγκωση επεισοδίων σε μία ή περισσότερες περιοχές του σώματος κάθε φορά. "Όπως υποδηλώνει το όνομα, το κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα μπορεί να μεταφερθεί από τους γονείς.Πρόκειται για μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να διαθέτει ένα κατεστραμμένο αντίγραφο του γονιδίου για να το περάσει.Είναι πιθανό, ωστόσο, για μια νέα, τυχαία μετάλλαξη να προκαλέσει το Angioneurotic οίδημα σε ένα άτομο που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης ή οποιουδήποτε άλλου τύπου αυτοάνοσης διαταραχής.

Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτώνται από τα τμήματα του σώματος επηρεάζονται.Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν πρήξιμο στα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπό τους.Ο πόνος και η τρυφερότητα είναι ασυνήθιστες, αν και μπορεί να είναι δύσκολο να φορέσετε παπούτσια, να περπατήσετε ή να εκτελέσετε πρακτικά καθήκοντα όταν υπάρχει πρήξιμο.Το κληρονομικό αγγιοϊνικό οίδημα μπορεί να επηρεάσει και τα έντερα, οδηγώντας σε κράμπες στο στομάχι, ναυτία, έμετο, διάρροια και άλλα συναφή συμπτώματα.Ο λαιμός και η διόγκωση της γλώσσας είναι επίσης σημαντικές ανησυχίες, επειδή μπορούν να προκαλέσουν απειλητικές για τη ζωή δυσκολίες αναπνοής. "Δεδομένου ότι το πρήξιμο μπορεί να είναι ένα σύμπτωμα πολλών διαφορετικών προβλημάτων υγείας, μπορεί να είναι δύσκολο να επιτευχθεί μια σαφής διάγνωση του αγγειονεουρητικού οιδήματος.Οι γιατροί γενικά εξετάζουν το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό ενός ασθενούς και αποκλείουν άλλες πιθανές αιτίες, όπως λοιμώξεις και αλλεργίες.Οι γενετικές εξετάσεις σε δείγματα αίματος μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση μετά την απόρριψη άλλων προβλημάτων.

Τα περισσότερα επεισόδια οίδημα μπορούν να ελεγχθούν με ένα φάρμακο που ονομάζεται danazol, το οποίο βελτιώνει τα επίπεδα πρωτεΐνης C1 στην κυκλοφορία του αίματος.Οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα συχνά δοθεί εντολή να λαμβάνουν ημερησίως χαμηλές δόσεις danazol για να βοηθήσουν στην πρόληψη επιθέσεων.Η θεραπεία έκτακτης ανάγκης μπορεί να είναι απαραίτητη για τον πρήξιμο των αεραγωγών ή του εντέρου.Οι σωλήνες αναπνοής, η οξυγονοθεραπεία και η ενδοφλέβια διατροφή μπορούν να κρατήσουν σταθερούς ασθενείς μέχρι να βελτιωθούν τα συμπτώματά τους.