Mi az örökletes angioneurotikus ödéma?

Az örökletes angioneurotikus ödéma ritka genetikai állapot, amely a test különböző részein jelentős duzzanatot okoz.A rendellenesség általában először tüneteket okoz a gyermekkorban, és a duzzanat epizódjai általában súlyosbodnak, és a pubertás után gyakoribbá válnak.Az örökletes angioneurotikus ödéma a leggyakrabban a végtagok és az arc duzzanatához vezet, amely kényelmetlen lehet, de általában nem életveszélyes.Ha ez a állapot befolyásolja a légutakot és a gyomor -bélrendszert, akkor potenciálisan súlyos szövődmények merülhetnek fel.Nincs egyértelmű gyógymód, de az orvosok gyógyszereket és klinikai kezeléseket nyújthatnak a tünetek kezelésére, amikor epizódok fordulnak elő.

A legfrissebb kutatások meghatározták az örökletes angioneurotikus ödémában részt vevő genetikai tényezőket.Az egészséges emberekben a Serping1 gén olyan fehérjéket állít elő, amelyet C1 -gátlóknak neveznek, amelyek nagy szerepet játszanak a gyulladás és a duzzanat szabályozásában.Az örökletes angioneurotikus ödémában szenvedő betegek inaktiváltak vagy rendellenesen működnek a Serpping1 génekben.Alacsony C1 -gátlók szintje az erek gyulladásához és károsodáshoz vezet, amely lehetővé teszi a folyadék kiszivárogását az erekből és összegyűjteni a testszövetet.Az eredmény súlyos, gyakori duzzadó epizódok a test egy vagy több területén egyszerre.Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell rendelkeznie a gén sérült másolatával, hogy átadja.Lehetséges, hogy egy új, véletlenszerű mutáció angioneurotikus ödémát okozhat olyan személyben, akinek nincs családi kórtörténete vagy bármilyen más típusú autoimmun rendellenesség.-Sok beteg duzzanatot tapasztal a karjukban, a lábában és az arcában.A fájdalom és a gyengédség ritka, bár nehéz lehet cipőt viselni, sétálni vagy gyakorlati feladatokat végezni, amikor duzzanat van.Az örökletes angioneurotikus ödéma is befolyásolhatja a béleket, ami gyomorgörcsökhöz, émelygéshez, hányáshoz, hasmenéshez és más kapcsolódó tünetekhez vezethet.A torok és a nyelv duzzanata szintén komoly aggodalomra ad okot, mivel életveszélyes légzési nehézségeket okozhatnak.Az orvosok általában felülvizsgálják a beteg orvosi és családi anamnézisét, és kizárják az egyéb lehetséges okokat, például a fertőzéseket és az allergiákat.A vérminták genetikai vizsgálata megerősítheti a diagnózist, miután más problémákat elutasítottak.Azokat az embereket, akiknek gyakori problémáit tapasztalják, gyakran arra utasítják, hogy naponta szedjenek alacsony Danazol -adagokat a támadások megelőzése érdekében.Sürgősségi kezelésre lehet szükség a légutakhoz vagy a bél duzzanatához.A lélegző csövek, az oxigénterápia és az intravénás táplálkozás stabilan tarthatja a betegeket, amíg a tüneteik javulnak.