Phù mạch Angioneurotic di truyền là gì?

Phù phù hợp di truyền là một tình trạng di truyền không phổ biến gây ra sưng lớn ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.Rối loạn thường đầu tiên gây ra các triệu chứng trong thời thơ ấu và các đợt sưng có xu hướng xấu đi và trở nên thường xuyên hơn sau tuổi dậy thì.Phù do di truyền Angioneurotic thường dẫn đến sưng ở tứ chi và khuôn mặt có thể không thoải mái nhưng nhìn chung không đe dọa đến tính mạng.Tuy nhiên, nếu tình trạng ảnh hưởng đến đường thở và đường tiêu hóa, tuy nhiên, các biến chứng có khả năng nghiêm trọng có thể phát sinh.Không có cách chữa trị rõ ràng, nhưng các bác sĩ có thể cung cấp thuốc và phương pháp điều trị lâm sàng để quản lý các triệu chứng khi các đợt xảy ra. Nghiên cứu gần đây đã xác định chính xác các yếu tố di truyền tiềm ẩn liên quan đến phù mạch do di truyền.Ở những người khỏe mạnh, gen Serping1 tạo ra các protein gọi là chất ức chế C1 đóng vai trò chính trong việc kiểm soát viêm và sưng.Bệnh nhân có phù angioneurotic di truyền có các gen Serping1 hoạt động hoặc hoạt động bất thường.Mức độ ức chế C1 thấp của chúng dẫn đến viêm mạch máu và tổn thương, cho phép chất lỏng thấm từ các mạch và thu thập trong mô cơ thể.Kết quả là các đợt sưng nghiêm trọng, thường xuyên ở một hoặc nhiều khu vực của cơ thể tại một thời điểm.

Như tên cho thấy, phù angioneurotic di truyền có thể được truyền từ cha mẹ.Đó là một rối loạn chi phối tự phát, điều đó có nghĩa là chỉ có một phụ huynh cần sở hữu một bản sao bị hư hỏng của gen để truyền nó xuống.Tuy nhiên, có thể đối với một đột biến mới, ngẫu nhiên để gây phù angioneurotic ở một người không có tiền sử gia đình về tình trạng hoặc bất kỳ loại rối loạn tự miễn.Nhiều bệnh nhân bị sưng ở tay, chân và mặt.Đau đớn và dịu dàng là không phổ biến, mặc dù có thể khó mang giày, đi bộ hoặc thực hiện các nhiệm vụ thực hành khi sưng.Phù mạch Angioneurotic di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến ruột, dẫn đến chuột rút dạ dày, buồn nôn, nôn, tiêu chảy và các triệu chứng liên quan khác.Sưng thở và lưỡi cũng là mối quan tâm chính bởi vì chúng có thể gây khó khăn khi thở đe dọa đến tính mạng. Vì sưng có thể là triệu chứng của nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, có thể khó có thể có được chẩn đoán rõ về phù angioneurotic.Các bác sĩ thường xem xét một bệnh nhân lịch sử y tế và gia đình và loại trừ các nguyên nhân tiềm năng khác, chẳng hạn như nhiễm trùng và dị ứng.Xét nghiệm di truyền trên các mẫu máu có thể xác nhận chẩn đoán sau khi các vấn đề khác đã bị loại bỏ. Hầu hết các đợt phù nề có thể được kiểm soát bằng một loại thuốc gọi là danazol, giúp cải thiện nồng độ protein C1 trong máu.Những người gặp vấn đề thường xuyên thường được hướng dẫn dùng liều danazol thấp hàng ngày để giúp ngăn ngừa các cuộc tấn công.Điều trị khẩn cấp có thể cần thiết cho đường thở hoặc sưng ruột.Ống thở, liệu pháp oxy và dinh dưỡng tiêm tĩnh mạch có thể giữ cho bệnh nhân ổn định cho đến khi các triệu chứng của họ được cải thiện.