Apa edema angioneurotik herediter?

Edema angioneurotik herediter adalah kondisi genetik yang tidak biasa yang menyebabkan pembengkakan besar di berbagai bagian tubuh.Gangguan ini biasanya menyebabkan gejala pada masa kanak -kanak, dan episode pembengkakan cenderung memburuk dan menjadi lebih sering setelah pubertas.Edema angioneurotik herediter paling umum menyebabkan pembengkakan di ekstremitas dan wajah yang mungkin tidak nyaman tetapi umumnya tidak mengancam jiwa.Namun, jika kondisi tersebut mempengaruhi saluran udara dan saluran pencernaan, komplikasi yang berpotensi parah dapat timbul.Tidak ada obat yang jelas, tetapi dokter dapat memberikan obat -obatan dan perawatan klinis untuk mengelola gejala ketika episode terjadi.

Penelitian terbaru telah menunjukkan faktor genetik yang mendasari yang terlibat dalam edema angioneurotik herediter.Pada orang sehat, gen Serping1 menghasilkan protein yang disebut inhibitor C1 yang memainkan peran utama dalam mengendalikan peradangan dan pembengkakan.Pasien dengan edema angioneurotik herediter memiliki gen serping1 yang tidak aktif atau tidak normal.Kadar inhibitor C1 yang rendah menyebabkan peradangan dan kerusakan pembuluh darah, yang memungkinkan cairan merembes dari pembuluh dan mengumpulkan jaringan tubuh.Hasilnya adalah episode pembengkakan yang parah di satu atau lebih area tubuh sekaligus.

Seperti namanya, edema angioneurotik herediter dapat diturunkan dari orang tua.Ini adalah gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu memiliki salinan gen yang rusak untuk menurunkannya.Namun, adalah mungkin untuk mutasi acak baru untuk menyebabkan edema angioneurotik pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga kondisi atau jenis gangguan autoimun lainnya.

Jenis dan tingkat keparahan gejala tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh.Banyak pasien mengalami pembengkakan di lengan, kaki, dan wajah mereka.Rasa sakit dan kelembutan tidak umum, meskipun mungkin sulit untuk memakai sepatu, berjalan, atau melakukan tugas langsung saat pembengkakan hadir.Edema angioneurotik herediter dapat mempengaruhi usus juga, yang menyebabkan kram lambung, mual, muntah, diare, dan gejala terkait lainnya.Pembengkakan tenggorokan dan lidah juga menjadi perhatian utama karena mereka dapat menyebabkan kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa.

Karena pembengkakan dapat menjadi gejala dari banyak masalah kesehatan yang berbeda, mungkin sulit untuk mendapatkan diagnosis yang jelas dari edema angioneurotik.Dokter umumnya meninjau riwayat medis dan keluarga pasien dan mengesampingkan penyebab potensial lainnya, seperti infeksi dan alergi.Pengujian genetik pada sampel darah dapat mengkonfirmasi diagnosis setelah masalah lain telah diabaikan.

Sebagian besar episode edema dapat dikontrol dengan obat yang disebut danazol, yang meningkatkan kadar protein C1 dalam aliran darah.Orang yang sering mengalami masalah sering diinstruksikan untuk mengambil danazol dosis rendah setiap hari untuk membantu mencegah serangan.Perawatan darurat mungkin diperlukan untuk saluran napas atau pembengkakan usus.Tabung pernapasan, terapi oksigen, dan nutrisi intravena dapat membuat pasien stabil sampai gejalanya membaik.