Τι είναι η Holoprosencephaly;

Η ολοπροεγκεφαλία (HPE) είναι ένα συγγενές ελάττωμα γέννησης στο οποίο ο εγκέφαλος αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά.Η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων με την Holoprosencephaly ακυρώνεται αυθόρμητα, με περίπου ένα έως δύο στους 10.000 που επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση.Η σοβαρότητα αυτού του ελάττωμα γέννησης μπορεί να είναι αρκετά ποικίλη.Ορισμένα άτομα είναι τόσο σοβαρά θλιμμένα που πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να είναι σχετικά φυσιολογικά, με την ανάπτυξη συγκρίσιμη με εκείνη των άλλων βρεφών.

Αυτή η κατάσταση έχει ένα γενετικό συστατικό και φαίνεται επίσης να επηρεάζεται από λοιμώξεις και τη χρήσητων ναρκωτικών στην πρώιμη εγκυμοσύνη.Οι διαβητικές γυναίκες διατρέχουν περισσότερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με ολοπροεγκεφαλία, ειδικά εάν το σάκχαρο του αίματός τους δεν ελέγχεται καλά.Επειδή η ανάπτυξη του εγκεφάλου αρχίζει πολύ νωρίς, οι συνθήκες που μπορούν να οδηγήσουν σε ολοπροεγκεφαλία πρέπει να υπάρχουν λίγο μετά τη σύλληψη.Σε μορφές Alobar αυτής της κατάστασης, δεν υπάρχει καθόλου διαφοροποίηση μεταξύ των λοβών.Αυτή η φόρμα είναι συνήθως θανατηφόρα.Άλλες μορφές περιλαμβάνουν το Semilobar και το Lobar, μαζί με τη μέση ημισφαιρική παραλλαγή, στην οποία η μέση του εγκεφάλου δεν διαφοροποιείται πλήρως.Τα ζητήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορούν συχνά να εντοπιστούν σε υπερηχογράφημα.Σε ήπιες περιπτώσεις, το πρόσωπο μπορεί να επηρεαστεί ελάχιστα, αλλά οι συνθήκες όπως τα χείλη και οι ουρανίσκοι δεν είναι ασυνήθιστες.Οι πιο σοβαρές παραμορφώσεις περιλαμβάνουν ένα μικρό ή παραμορφωμένο κρανίο, μια ελλείποντα ή σοβαρά παραμορφωμένη μύτη ή την κυκλοπία, στην οποία σχηματίζεται ένα μόνο μάτι στη μέση του μέσου.

Εάν η διάγνωση έχει χαθεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής φροντίδας, η κατάσταση είναι συνήθως εμφανήςΚατά τη γέννηση, λόγω των παραμορφώσεων του προσώπου που εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις.Διάφορα διαγνωστικά εργαλεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιβεβαιώσουν ότι το βρέφος έχει ολοπροεγκεφαλία

Τα βρέφη που γεννιούνται με επιζώντες μορφές αυτής της κατάστασης μπορούν να βιώσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και άπνοια.Αυτή η κατάσταση δεν είναι προοδευτική, πράγμα που σημαίνει ότι δεν θα προκύψουν πρόσθετες ζημιές μετά τη γέννηση και σε παιδιά με πιο ήπιες μορφές, είναι δυνατόν να φτάσουμε σε υψηλό βαθμό πνευματικής ανάπτυξης και ανεξαρτησίας.Τα παιδιά με αυτή την κατάσταση θα χρειαστούν εστιασμένη θεραπεία και προσοχή, με γονείς που θα ενεργούν ως υποστηρικτές για να πάρουν τη φροντίδα που χρειάζονται.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να συνιστάται για τη διόρθωση ανωμαλιών του προσώπου, έτσι ώστε το παιδί να αισθάνεται πιο άνετα στην κοινωνία.