Ano ang holoprosencephaly?

Ang Holoprosencephaly (HPE) ay isang kapansanan sa kapanganakan kung saan ang utak ay nabigo nang maayos.Ang karamihan ng mga fetus na may holoprosencephaly na kusang pagpapalaglag, na may halos isa hanggang dalawa sa 10,000 na nakaligtas sa kapanganakan.Ang kalubhaan ng depekto ng kapanganakan na ito ay maaaring iba -iba.Ang ilang mga indibidwal ay labis na nahihirapan na namatay sila sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, habang ang iba ay maaaring medyo normal, na may pag -unlad na maihahambing sa iba pang mga sanggol.ng mga gamot sa maagang pagbubuntis.Ang mga babaeng may diyabetis ay higit pa sa mas panganib na magkaroon ng mga bata na may holoprosencephaly, lalo na kung ang kanilang asukal sa dugo ay hindi maayos na kinokontrol.Dahil ang pag -unlad ng utak ay nagsisimula nang maaga, ang mga kundisyon na maaaring humantong sa holoprosencephaly ay dapat na naroroon sa ilang sandali pagkatapos ng paglilihi.Sa mga form ng alobar ng kondisyong ito, walang pagkakaiba sa pagitan ng mga lobes.Ang form na ito ay karaniwang nakamamatay.Ang iba pang mga form ay may kasamang semilobar at lobar, kasama ang gitnang hemispheric variant, kung saan ang gitna ng utak ay hindi ganap na naiiba.Ang mga isyu sa pag -unlad ng utak ay madalas na makilala sa isang ultrasound.Sa banayad na mga kaso, ang mukha ay maaaring maapektuhan ng minimally, ngunit ang mga kondisyon tulad ng mga labi at palate ay hindi bihira.Ang mas malubhang mga pagpapapangit ay kasama ang isang maliit o misshapen bungo, isang nawawala o malubhang malformed ilong, o cyclopia, kung saan ang isang solong mata ay bumubuo sa gitna ng noo.

Kung ang diagnosis ay hindi nakuha sa panahon ng pangangalaga ng prenatal, ang kondisyon ay karaniwang maliwanagsa kapanganakan, dahil sa mga facial deformities na lilitaw sa karamihan ng mga kaso.Ang iba't ibang mga tool sa diagnostic ay maaaring magamit upang kumpirmahin na ang sanggol ay may holoprosencephaly.Ang kundisyong ito ay hindi progresibo, na nangangahulugang ang karagdagang pinsala ay hindi magaganap pagkatapos ng kapanganakan, at sa mga bata na may mas banayad na mga form, posible na maabot ang isang mataas na antas ng kaunlaran ng intelektwal at kalayaan.Ang mga bata na may kondisyong ito ay kakailanganin ng nakatuon na therapy at atensyon, kasama ang mga magulang na kikilos bilang mga tagapagtaguyod upang makuha ang pangangalaga na kailangan nila.Ang operasyon ay maaari ring inirerekomenda upang iwasto ang mga abnormalidad sa mukha upang ang bata ay maging mas komportable sa lipunan.