Apa itu Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) adalah cacat kelahiran bawaan di mana otak gagal berkembang dengan benar.Sebagian besar janin dengan holoprosencephaly dibatalkan secara spontan, dengan sekitar satu hingga dua dari 10.000 bertahan untuk lahir.Tingkat keparahan cacat lahir ini bisa sangat bervariasi.Beberapa orang sangat menderita sehingga mereka mati tak lama setelah lahir, sementara yang lain mungkin relatif normal, dengan perkembangan yang sebanding dengan bayi lain.

Kondisi ini memiliki komponen genetik, dan tampaknya juga dipengaruhi oleh infeksi dan penggunaannyaobat pada awal kehamilan.Wanita penderita diabetes juga lebih berisiko memiliki anak dengan holoprosencephaly, terutama jika gula darah mereka tidak terkontrol dengan baik.Karena perkembangan otak mulai terjadi sangat awal, kondisi yang dapat menyebabkan holoprosencephaly harus hadir segera setelah konsepsi.

Pada janin dengan holoprosencephaly, otak depan embrionik gagal berkembang sepenuhnya, dan tidak terpisah menjadi dua lobus.Dalam bentuk alobar dari kondisi ini, tidak ada diferensiasi sama sekali antara lobus.Bentuk ini biasanya berakibat fatal.Bentuk lain termasuk semilobar dan lobar, bersama dengan varian hemisfer tengah, di mana tengah otak tidak sepenuhnya berdiferensiasi.Masalah dengan perkembangan otak sering dapat diidentifikasi pada USG.

Selain menyebabkan cacat di otak, holoprosencephaly juga menyebabkan kelainan bentuk wajah dan tengkorak.Dalam kasus ringan, wajah mungkin terpengaruh minimal, tetapi kondisi seperti bibir sumbing dan langit -langit tidak jarang.Leformitas yang lebih parah termasuk tengkorak kecil atau misshapen, hidung yang hilang atau sangat cacat, atau siklopia, di mana mata mata tunggal di tengah dahi.

Jika diagnosis telah terlewatkan selama perawatan prenatal, kondisinya biasanya terbukti jelasSaat lahir, karena kelainan bentuk wajah yang muncul dalam banyak kasus.Berbagai alat diagnostik dapat digunakan untuk mengkonfirmasi bahwa bayi memiliki holoprosencephaly.

Bayi yang lahir dengan bentuk -bentuk yang selamat dari kondisi ini dapat mengalami keterlambatan perkembangan, kejang, dan apnea.Kondisi ini tidak progresif, yang berarti bahwa kerusakan tambahan tidak akan terjadi setelah lahir, dan pada anak -anak dengan bentuk yang lebih ringan, dimungkinkan untuk mencapai tingkat pengembangan intelektual dan independensi yang tinggi.Anak -anak dengan kondisi ini akan membutuhkan terapi dan perhatian terfokus, dengan orang tua yang akan bertindak sebagai pendukung untuk mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan.Pembedahan juga dapat direkomendasikan untuk memperbaiki kelainan wajah sehingga anak akan merasa lebih nyaman di masyarakat.