Mi az a holoprosencephaly?

A holoprosencephaly (HPE) egy veleszületett születési rendellenesség, amelyben az agy nem fejlődik megfelelően.A holoprosencephaly -vel rendelkező magzatok túlnyomó többsége spontán módon megszakad, 10 000 -ből körülbelül egy -kettő a születésig.Ennek a születési rendellenességnek a súlyossága meglehetősen változatos lehet.Egyes személyeket annyira súlyosan szenvednek, hogy röviddel a születés után halnak meg, míg mások viszonylag normálisak, a fejlődés összehasonlítható más csecsemőkkel.gyógyszerek a terhesség elején.A cukorbetegség nőknek nagyobb a kockázata, hogy holoprosencephaly -ban szenvednek, különösen akkor, ha a vércukorszintje nem megfelelő.Mivel az agyi fejlődés nagyon korán kezdődik, a holoprosencephaly -hez vezethetnek röviddel a fogamzás után.Ennek a állapotnak az alobar formáiban egyáltalán nincs megkülönböztetés a lebenyek között.Ez a forma általában végzetes.Egyéb formák közé tartozik a Semilobar és a Lobar, valamint a középső fényszóró -változat, amelyben az agy közepén nincs teljesen megkülönböztetve.Az agyi fejlődéssel kapcsolatos problémák gyakran ultrahanggal azonosíthatók.Enyhe esetekben az arcot minimálisan befolyásolhatják, de az olyan állapotok, mint az ajkak és a ízlés, nem ritkák.A súlyosabb deformációk közé tartozik egy kicsi vagy hibás koponya, egy hiányzó vagy súlyosan hibás orr vagy ciklopia, amelyben egyetlen szem alakul ki a homlok közepén.Születéskor, az arc deformációi miatt, amelyek a legtöbb esetben megjelennek.Különböző diagnosztikai eszközök felhasználhatók annak megerősítésére, hogy a csecsemőnek holoprosencephaly -je van.

Az ilyen állapot túlélhető formáival született csecsemők fejlődési késéseket, rohamokat és apnoe -t tapasztalhatnak.Ez a feltétel nem progresszív, ami azt jelenti, hogy a születés után nem fordul elő további károk, és enyhe formájú gyermekek esetén magas fokú szellemi fejlődés és függetlenség érhető el.Az ilyen állapotban szenvedő gyermekeknek koncentrált terápiára és figyelemre van szükségük, a szülőkkel, akik támogatókként járnak el a szükséges ellátás megszerzéséhez.A műtét ajánlható az arc rendellenességeinek kijavítására is, hogy a gyermek kényelmesebbé váljon a társadalomban.