Holoprosencephaly คืออะไร?

Holoprosencephaly (HPE) เป็นข้อบกพร่องที่เกิด แต่กำเนิดซึ่งสมองไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเหมาะสมทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี Holoprosencephaly ยกเลิกไปเองโดยมีประมาณหนึ่งถึงสองใน 10,000 รอดชีวิตจากการเกิดความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดนี้อาจแตกต่างกันไปบุคคลบางคนได้รับความทุกข์อย่างรุนแรงจนพวกเขาตายไม่นานหลังคลอดในขณะที่คนอื่นอาจค่อนข้างปกติโดยมีการพัฒนาเทียบได้กับของทารกคนอื่น ๆ

เงื่อนไขนี้มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและดูเหมือนว่าจะได้รับอิทธิพลจากการติดเชื้อและการใช้งานของยาเสพติดในการตั้งครรภ์ก่อนผู้หญิงเบาหวานมีความเสี่ยงมากขึ้นในการมีลูกที่มี holoprosencephaly โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากน้ำตาลในเลือดของพวกเขาไม่ได้ควบคุมอย่างดีเนื่องจากการพัฒนาสมองเริ่มเกิดขึ้นเร็วมากเงื่อนไขที่สามารถนำไปสู่ holoprosencephaly จะต้องปรากฏขึ้นไม่นานหลังจากความคิด

ในทารกในครรภ์กับ holoprosencephaly ตัวอ่อน forebrain ล้มเหลวในการพัฒนาอย่างสมบูรณ์และไม่ได้แยกออกเป็นสองกลีบในรูปแบบ Alobar ของเงื่อนไขนี้ไม่มีความแตกต่างระหว่างกลีบทั้งหมดแบบฟอร์มนี้มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตรูปแบบอื่น ๆ รวมถึง semilobar และ lobar พร้อมกับตัวแปร hemispheric กลางซึ่งอยู่ตรงกลางของสมองไม่แตกต่างอย่างเต็มที่ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาสมองสามารถระบุได้ในอัลตร้าซาวด์

นอกเหนือจากการก่อให้เกิดข้อบกพร่องในสมอง holoprosencephaly ยังทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะในกรณีที่ไม่รุนแรงใบหน้าอาจได้รับผลกระทบน้อยที่สุด แต่เงื่อนไขเช่นริมฝีปากแหว่งและเพดานปากไม่ใช่เรื่องแปลกความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นรวมถึงกะโหลกศีรษะขนาดเล็กหรือผิดปกติ, จมูกที่ขาดหายไปหรือผิดปกติอย่างรุนแรงหรือไซโคลนซึ่งดวงตาเดียวที่อยู่ตรงกลางหน้าผาก

หากการวินิจฉัยพลาดในระหว่างการดูแลก่อนคลอดมักจะเห็นได้ชัดเมื่อแรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าซึ่งปรากฏในกรณีส่วนใหญ่เครื่องมือวินิจฉัยที่หลากหลายสามารถใช้เพื่อยืนยันว่าทารกมี holoprosencephaly

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่รอดชีวิตของเงื่อนไขนี้สามารถประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาอาการชักและหยุดหายใจขณะเงื่อนไขนี้ไม่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าความเสียหายเพิ่มเติมจะไม่เกิดขึ้นหลังคลอดและในเด็กที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากขึ้นเป็นไปได้ที่จะได้รับการพัฒนาทางปัญญาและความเป็นอิสระในระดับสูงเด็กที่มีอาการนี้จะต้องใช้การบำบัดและให้ความสนใจกับผู้ปกครองที่จะทำหน้าที่เป็นผู้สนับสนุนเพื่อรับการดูแลที่พวกเขาต้องการอาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าเพื่อให้เด็กรู้สึกสบายใจในสังคมมากขึ้น