Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford;

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που αναγκάζει έναν νεαρό να φαίνεται να μεγαλώνει πρόωρα.Η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που συμβαίνει τυχαία σε περίπου ένα στα οκτώ εκατομμύρια παιδιά.Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hutchinson-Gilford περιλαμβάνουν απώλεια μαλλιών, άκαμπτες αρθρώσεις και περιορισμένη ανάπτυξη.Εκείνοι με την κατάσταση συχνά έχουν μια ξεχωριστή εμφάνιση λόγω μιας μικρής γνάθου και μύτης.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την κατάσταση, αν και μερικά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και η πλειοψηφία των ανθρώπων με το σύνδρομο πεθαίνουν μεταξύ των οκτώ και των 21 ετών.για να ηλικία πολύ πιο γρήγορα από άλλους.Είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση και πιστεύεται ότι επηρεάζει επί του παρόντος λιγότερα από 100 άτομα παγκοσμίως.Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι το ποσοστό εμφάνισης της κατάστασης είναι περίπου ένα στα οκτώ εκατομμύρια μωρά, με κορίτσια και αγόρια με ίσο κίνδυνο.Η κατάσταση φαίνεται να είναι εξίσου κοινή μεταξύ όλων των φυλών, διότι υπάρχουν αναφορές για την ασθένεια από όλο τον κόσμο.

πιστεύεται ότι οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Hutchinson-Gilford προκαλούνται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.Αυτή η μετάλλαξη καθιστά ορισμένα κύτταρα στο σώμα να γίνονται ασταθή, γεγονός που οδηγεί σε σημάδια γήρανσης σε μικρά παιδιά.Παρά την κατάσταση που προκαλείται από τα γονίδια, είναι σπάνιο για περισσότερα από ένα παιδιά σε μια οικογένεια να έχει το σύνδρομο.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει σχεδόν εξ ολοκλήρου τυχαία.Η διάγνωση της κατάστασης είναι συχνά μέσω γενετικής εξέτασης, αν και η παρατήρηση των συμπτωμάτων είναι μερικές φορές αρκετή.

Τα αρχικά συμπτώματα του συνδρόμου Hutchinson-Gilford συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι το παιδί να είναι περίπου ένα έτος.Σε αυτό το σημείο οι γονείς μπορούν να αρχίσουν να παρατηρούν αλλαγές στην εμφάνιση και τη συμπεριφορά του παιδιού.Τα συμπτώματα όπως η απώλεια μαλλιών, το ηλικιωμένο δέρμα και οι άκαμπτες αρθρώσεις είναι όλα συνηθισμένα.Το παιδί μπορεί επίσης να αποτύχει να αναπτυχθεί κανονικά και μπορεί να χάσει γρήγορα το σωματικό λίπος.Τα παιδιά που υποφέρουν από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford έχουν συνήθως ευαίσθητα σώματα, με μια ξεχωριστή μικρή γνάθο και τσίμπημα.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.Τα περισσότερα νεαρά άτομα με το σύνδρομο πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία των 21 ετών, αν και μερικοί είναι γνωστό ότι ζουν περισσότερο.Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με την κατάσταση πεθαίνει από καρδιακές παθήσεις.Η θεραπεία συνήθως επικεντρώνεται στα συμπτώματα του προβλήματος για την αύξηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο.