Apa itu sindrom Hutchinson-Gilford?

Syndrome Hutchinson-Gilford adalah kondisi yang sangat langka yang menyebabkan seorang anak muda tampak menua sebelum waktunya.Kondisi ini adalah hasil dari gen bermutasi yang terjadi secara acak pada sekitar satu dari setiap delapan juta anak.Gejala sindrom Hutchinson-Gilford termasuk kerontokan rambut, sendi yang kaku, dan pertumbuhan terbatas.Mereka yang memiliki kondisi sering memiliki penampilan yang khas karena rahang dan hidung kecil.Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini, meskipun beberapa gejala dapat diobati, dan sebagian besar orang dengan sindrom itu meninggal antara usia delapan dan 21 tahun. Anak-anak dengan sindrom Hutchinson-Gilford, juga dikenal sebagai progeria, tampaknyauntuk menua jauh lebih cepat daripada yang lain.Ini adalah kondisi yang sangat langka dan diperkirakan saat ini mempengaruhi kurang dari 100 orang di seluruh dunia.Para ilmuwan memperkirakan bahwa tingkat kejadian kondisi ini adalah sekitar satu dari setiap delapan juta bayi, dengan anak perempuan dan laki -laki dengan risiko yang sama.Kondisi ini tampaknya sama-sama umum di antara semua ras karena ada laporan penyakit dari seluruh dunia.

Diperkirakan bahwa sebagian besar kasus sindrom Hutchinson-Gilford disebabkan oleh gen yang bermutasi.Mutasi ini membuat sel -sel tertentu dalam tubuh menjadi tidak stabil, yang mengarah pada tanda -tanda penuaan pada anak kecil.Terlepas dari kondisi yang disebabkan oleh gen, jarang lebih dari satu anak dalam keluarga memiliki sindrom.Ini karena mutasi gen terjadi hampir seluruhnya secara kebetulan.Diagnosis kondisi ini sering melalui tes genetik, meskipun pengamatan gejala kadang-kadang cukup.

Gejala awal sindrom Hutchinson-Gilford biasanya tidak muncul sampai anak berusia sekitar satu tahun.Pada titik inilah orang tua mungkin mulai melihat perubahan dalam penampilan dan perilaku anak.Gejala seperti rambut rontok, kulit tua, dan sendi kaku semuanya umum.Anak juga mungkin gagal tumbuh secara normal dan dapat dengan cepat kehilangan lemak tubuh.Anak-anak yang menderita sindrom Hutchinson-Gilford biasanya memiliki tubuh halus, dengan rahang kecil yang khas dan hidung terjepit.

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Hutchinson-Gilford.Kebanyakan anak muda dengan sindrom itu mati sebelum mereka mencapai usia 21, meskipun beberapa diketahui hidup lebih lama.Sebagian besar pasien dengan kondisi ini meninggal karena penyakit jantung.Pengobatan biasanya berfokus pada gejala masalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien sebanyak mungkin.