Ano ang Hutchinson-Gilford Syndrome?

Ang Hutchinson-Gilford syndrome ay isang napakabihirang kondisyon na nagiging sanhi ng isang kabataan na lumitaw sa edad nang wala sa panahon.Ang kondisyon ay ang resulta ng isang mutated gene na nangyayari nang random sa halos isa sa bawat walong milyong mga bata.Ang mga sintomas ng Hutchinson-Gilford syndrome ay may kasamang pagkawala ng buhok, matigas na kasukasuan, at limitadong paglaki.Ang mga may kondisyon ay madalas na may natatanging hitsura dahil sa isang maliit na panga at ilong.Walang kilalang lunas para sa kondisyon, bagaman ang ilan sa mga sintomas ay maaaring gamutin, at ang karamihan sa mga taong may sindrom ay namatay sa pagitan ng edad na walong at 21.sa edad na mas mabilis kaysa sa iba.Ito ay isang bihirang kondisyon at naisip na kasalukuyang nakakaapekto sa mas mababa sa 100 mga tao sa buong mundo.Tinantiya ng mga siyentipiko na ang rate ng saklaw ng kondisyon ay nasa paligid ng isa sa bawat walong milyong mga sanggol, kasama ang mga batang babae at lalaki na may pantay na peligro.Ang kondisyon ay lilitaw na pantay na pangkaraniwan sa lahat ng karera dahil may mga ulat ng sakit mula sa buong mundo.

Naisip na ang karamihan sa mga kaso ng Hutchinson-Gilford syndrome ay sanhi ng isang mutated gene.Ang mutation na ito ay gumagawa ng ilang mga cell sa katawan ay hindi matatag, na humahantong sa mga palatandaan ng pagtanda sa mga bata.Sa kabila ng kondisyon na sanhi ng mga gene, bihira para sa higit sa isang bata sa isang pamilya na magkaroon ng sindrom.Ito ay dahil ang mutation ng gene ay nangyayari halos sa pamamagitan ng pagkakataon.Ang diagnosis ng kondisyon ay madalas sa pamamagitan ng isang genetic test, bagaman ang pagmamasid sa mga sintomas ay minsan sapat.

Ang mga paunang sintomas ng Hutchinson-Gilford syndrome ay karaniwang hindi lilitaw hanggang sa ang bata ay halos isang taong gulang.Sa puntong ito ay maaaring simulan ng mga magulang na mapansin ang mga pagbabago sa hitsura at pag -uugali ng bata.Ang mga sintomas tulad ng pagkawala ng buhok, may edad na balat, at matigas na mga kasukasuan ay pangkaraniwan.Ang bata ay maaari ring mabigo na lumago nang normal at mabilis na mawalan ng taba sa katawan.Ang mga bata na nagdurusa mula sa Hutchinson-Gilford syndrome ay karaniwang may maselan na mga katawan, na may natatanging maliit na panga at pinched na ilong.

Sa kasalukuyan, walang lunas para sa Hutchinson-Gilford Syndrome.Karamihan sa mga kabataan na may sindrom ay namatay bago sila umabot sa edad na 21, kahit na ang ilan ay kilala na mabuhay nang mas mahaba.Ang karamihan sa mga pasyente na may kondisyon ay namatay mula sa sakit sa puso.Ang paggamot ay karaniwang nakatuon sa mga sintomas ng problema upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng pasyente hangga't maaari.