Mi a Hutchinson-Gilford-szindróma?

A Hutchinson-Gilford-szindróma rendkívül ritka állapot, amely miatt a fiatalember korai életkorúnak tűnik.Az állapot egy mutált gén eredménye, amely véletlenszerűen történik körülbelül egy nyolc millió gyermeknél.A Hutchinson-Gilford-szindróma tünetei közé tartozik a hajhullás, a merev ízek és a korlátozott növekedés.A betegségben szenvedők gyakran megkülönböztető megjelenésűek egy kis állkapocs és orr miatt.Nincs ismert gyógymód az állapotra, bár a tünetek egy részét meg lehet kezelni, és a szindrómás emberek többsége nyolc és 21 éves kor között hal meg.sokkal gyorsabban öregedni, mint mások.Nagyon ritka állapot, és úgy gondolják, hogy jelenleg kevesebb, mint 100 embert érint világszerte.A tudósok becslése szerint a betegség előfordulási aránya minden nyolc millió csecsemőből egy körül van, a lányok és a fiúk egyenlő kockázatúak.Úgy tűnik, hogy ez a helyzet ugyanolyan gyakori az összes faj között, mivel a világ minden tájáról származó betegségről számolnak be.Ez a mutáció miatt a test egyes sejtjei instabilá válnak, ami a kisgyermekek öregedésének jeleihez vezet.Annak ellenére, hogy a gének által okozott állapotot a családban egynél több gyermeknél is a szindróma.Ennek oka az, hogy a génmutáció szinte teljesen véletlenül történik.Az állapot diagnosztizálása gyakran genetikai teszttel történik, bár a tünetek megfigyelése néha elég.Ezen a ponton a szülők észrevehetik a gyermek megjelenésének és viselkedésének változásait.Az olyan tünetek, mint a hajhullás, az idős bőr és a merev ízületek, mind gyakoriak.Lehet, hogy a gyermek nem növekszik normálisan, és gyorsan elveszítheti a testzsírt.A Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő gyermekek általában finom testekkel rendelkeznek, megkülönböztető kis állkapocs és csípős orr.

Jelenleg nincs gyógymód a Hutchinson-Gilford-szindróma számára.A legtöbb szindrómás fiatal ember meghal, mielőtt eléri a 21 éves korot, bár néhányukról ismert, hogy hosszabb ideig élnek.Az állapotban szenvedő betegek túlnyomó többsége szívbetegségben hal meg.A kezelés általában a probléma tüneteire összpontosít, hogy a beteg életminőségét a lehető legnagyobb mértékben növelje.