Hội chứng Hutchinson-Gilford là gì?

Hội chứng Hutchinson-Gilford là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp khiến một người trẻ có vẻ già đi sớm.Tình trạng này là kết quả của một gen đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong khoảng một trong tám triệu trẻ em.Các triệu chứng của hội chứng Hutchinson-Gilford bao gồm rụng tóc, khớp cứng và tăng trưởng hạn chế.Những người có tình trạng thường có vẻ ngoài đặc biệt do hàm nhỏ và mũi.Không có cách chữa trị nào cho tình trạng này, mặc dù một số triệu chứng có thể được điều trị, và phần lớn những người mắc hội chứng chết trong khoảng từ tám đến 21. Trẻ em mắc hội chứng Hutchinson-Gilford, còn được gọi là Progeria, dường nhưTuổi nhanh hơn nhiều so với những người khác.Đó là một điều kiện rất hiếm và được cho là hiện có ảnh hưởng đến ít hơn 100 người trên toàn thế giới.Các nhà khoa học ước tính rằng tỷ lệ mắc của tình trạng này là khoảng một trong tám triệu em bé, với các bé gái và bé trai có nguy cơ như nhau.Tình trạng này dường như là phổ biến như nhau trong tất cả các chủng tộc vì có báo cáo về bệnh từ khắp nơi trên thế giới.

Người ta cho rằng hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Hutchinson-Gilford là do gen đột biến.Đột biến này làm cho một số tế bào trong cơ thể trở nên không ổn định, dẫn đến các dấu hiệu lão hóa ở trẻ nhỏ.Mặc dù tình trạng này được gây ra bởi gen, rất hiếm khi có nhiều hơn một đứa trẻ trong một gia đình có hội chứng.Điều này là do đột biến gen xảy ra gần như hoàn toàn tình cờ.Chẩn đoán tình trạng thường xuyên qua xét nghiệm di truyền, mặc dù việc quan sát các triệu chứng là đủ.Chính tại thời điểm này, cha mẹ có thể bắt đầu nhận thấy những thay đổi về ngoại hình và hành vi của trẻ.Các triệu chứng như rụng tóc, da già và khớp cứng đều phổ biến.Đứa trẻ cũng có thể không phát triển bình thường và có thể nhanh chóng giảm mỡ cơ thể.Trẻ em mắc hội chứng Hutchinson-Gilford thường có cơ thể tinh tế, với một hàm nhỏ đặc biệt và mũi bị chèn ép.Hiện tại, không có cách chữa trị cho hội chứng Hutchinson-Gilford.Hầu hết những người trẻ mắc hội chứng chết trước khi họ đến 21 tuổi, mặc dù một số người đã được biết là sống lâu hơn.Đại đa số bệnh nhân mắc bệnh chết vì bệnh tim.Điều trị thường tập trung vào các triệu chứng của vấn đề để tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng nhiều càng tốt.