Τι είναι η υπερχομοκυστεϊναιμία;

Η υπερχομοκυστεϊναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία η συνολική συγκέντρωση ομοκυστεΐνης πλάσματος είναι ασυνήθιστα αυξημένη.Αυτή η διαταραχή συνδέεται με διάφορα αγγειακά, νευρολογικά και σκελετικά προβλήματα, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, πήξη, νοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες των ματιών και οστεοπόρωση, μεταξύ πολλών άλλων επιπλοκών.Η υπερχομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκληθεί από την παρουσία ενός ή δύο κληρονομικών μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν την αποτυχία να σπάσει η ομοκυστεΐνη, μια φυσικά συμβατική χημική ουσία στο σώμα.Η αυξημένη ομοκυστεΐνη μπορεί επίσης να συμβεί λόγω υπερβολικής άσκησης, δίαιτας πολύ χαμηλή σε φολικό οξύ, βιταμίνη Β6 ή βιταμίνη Β12, νεφρική νόσο ή σε αντίδραση στη φαρμακευτική αγωγή.

Η υπερχειοκυστεϊναιμία αυξάνει τον κίνδυνο πήξης ή θρόμβωσης και οδηγεί σε διάφορες σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.Η ομοκυστεΐνη παράγεται κανονικά μέσα στο σώμα για διάφορες απαραίτητες λειτουργίες εντός των κυττάρων, αλλά προορίζεται να διασπαστεί γρήγορα από τα ένζυμα.Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες μέσα στο σώμα που έχουν την ικανότητα να αντιδρούν και να κόβουν άλλες χημικές ουσίες.Τα ένζυμα που εμπλέκονται στην διάσπαση της ομοκυστεΐνης ονομάζονται και η συνθετάση μεθειονίνης (MS), η αναγωγάση μεθυλενεττραϋδροφολικού (MTHFR) και η βήτα-συν-συν-συν-συν-συν-συνθεράση κυστεθονίνης (CBS).

Η συνθετάση μεθειονίνης χρειάζεται βιταμίνη Β12, μια βιταμίνη που βρίσκεται στα ζωικά προϊόντα, για να εκτελέσει τις λειτουργίες της, έτσι η διατροφή και άλλες διαταραχές που επηρεάζουν το Β12 μπορούν να οδηγήσουν στη μορφή MS της υπερεμοκυστεϊναιμίας.Ομοίως, εάν δεν μπορεί να σχηματιστεί MTHFR ή CBS, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυξημένη ομοκυστεΐνη στο αίμα.Μερικοί άνθρωποι, ωστόσο, γεννιούνται με μεταλλαγμένα γονίδια που εμποδίζουν τη διαμόρφωση των ενζύμων CBS και MTHFR.

Η σπάνια διαταραχή που επηρεάζει την CBS ονομάζεται ομοκυστινατουρία ή ανεπάρκεια CBS.Αυτή η διαταραχή συχνά δεν δείχνει συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και σχεδόν το ένα τέταρτο όλων των ατόμων με ανεπάρκεια CBS πεθαίνουν από την ηλικία των τριάντα.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την κατάσχεση, την νοητική καθυστέρηση, την κατασκευή, τα χτυπήματα, τις ανωμαλίες των ματιών, την πήξη, την ομοκυστεΐνη στα ούρα και τη σκλήρυνση των αρτηριών.Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, οπότε ένα άτομο πρέπει να πάρει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει την πλήρη διαταραχή.Κάποιος με μόνο ένα γονίδιο, ωστόσο, μπορεί να παρουσιάσει ήπια συμπτώματα.

Ένα άτομο με μία γονιδιακή μετάλλαξη για MTHFR μπορεί επίσης να υποφέρει από ήπιες αυξήσεις της ομοκυστεΐνης, αλλά ένα άτομο με δύο μεταλλάξεις ή μια ομόζυγη μετάλλαξη, θα αναπτύξει πολύ πιο ενοχλητικόΥπερχομοκυστεϊναιμία.Οι εκδηλώσεις αυτής της διαταραχής είναι παρόμοιες με μια ανεπάρκεια CBS και περιλαμβάνουν εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή και άλλες θρομβωτικές επιπλοκές σε συνήθως νεαρή ηλικία, μακρά οστά, ανωμαλίες των ματιών, ψυχική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, λιπαρές ήπαρ και οστεοπόρωση.Ορισμένοι έχουν επίσης προτείνει μια σχέση μεταξύ της Alzheimer και της υπερχομοκυστεϊναιμίας.

Η θεραπεία για υπερδιοκυστεϊναιμία περιλαμβάνει συμπληρώματα βιταμινών, δίαιτα χαμηλή πρωτεΐνη και αντιπηκτικά.Αυτές οι θεραπείες δεν είναι πάντοτε αποτελεσματικές, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να βοηθήσουν στη επιμήκυνση της διάρκειας ζωής κάποιου με βαθιά ανυψωμένη ομοκυστεΐνη.Για όσους έχουν περισσότερες αυξήσεις κατάστασης στην ομοκυστεΐνη, μια αλλαγή διατροφής μπορεί να είναι αρκετά αποτελεσματική.