hyperhomocysteinemia คืออะไร?

hyperhomocysteinemia เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ความเข้มข้นของ homocysteine ในพลาสมารวมสูงขึ้นอย่างผิดปกติความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับปัญหาหลอดเลือด, ระบบประสาทและโครงกระดูกหลายอย่างรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง, หัวใจวาย, การแข็งตัว, การชะลอทางจิต, ความผิดปกติของดวงตาและโรคกระดูกพรุนท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกมากมายHyperhomocysteinemia อาจเกิดจากการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์หนึ่งหรือสองยีนที่สืบทอดซึ่งทำให้เกิดความล้มเหลวในการทำลาย homocysteine ซึ่งเป็นสารเคมีที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายhomocysteine ที่ยกระดับสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการออกกำลังกายมากเกินไปอาหารต่ำเกินไปในโฟเลตวิตามินบี 6 หรือวิตามินบี 12, โรคไตหรือในการตอบสนองต่อยา

hyperhomocysteinemia เพิ่มความเสี่ยงของการแข็งตัวหรือลิ่มเลือดและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงต่าง ๆ เช่นโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวายโดยปกติแล้ว Homocysteine จะผลิตภายในร่างกายสำหรับฟังก์ชั่นที่จำเป็นต่าง ๆ ภายในเซลล์ แต่มันก็หมายถึงการสลายตัวอีกครั้งโดยเอนไซม์เอนไซม์เป็นโปรตีนในร่างกายที่มีความสามารถในการทำปฏิกิริยาและตัดสารเคมีอื่น ๆเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการทำลาย homocysteine เรียกว่าและ methionine synthase (MS), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) และ cystathionine beta-synthase (CBS)

methionine synthase ต้องการวิตามินบี 12, วิตามินที่พบในผลิตภัณฑ์จากสัตว์เพื่อดำเนินการดังนั้นอาหารและความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อ B12 สามารถนำไปสู่รูปแบบ MS ของ hyperhomocysteinemiaในทำนองเดียวกันหาก MTHFR หรือ CBS ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ก็สามารถนำไปสู่ homocysteine ที่สูงขึ้นในเลือดอย่างไรก็ตามบางคนเกิดมาพร้อมกับยีนกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้เอนไซม์ CBS และ MTHFR เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง

ความผิดปกติที่หายากที่มีผลต่อ CBS เรียกว่า homocystinuria หรือการขาด CBSความผิดปกตินี้มักจะไม่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าเกือบหนึ่งในสี่ของผู้ที่มีการขาด CBS เสียชีวิตเมื่ออายุสามสิบอาการรวมถึงการจับกุม, ปัญญาอ่อน, การสร้างผอม, หัวเข่า, ความผิดปกติของดวงตา, การแข็งตัว, homocysteine ในปัสสาวะและการชุบแข็งของหลอดเลือดแดงโรคนี้เกิดจากยีนถอยดังนั้นบุคคลจึงจำเป็นต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาความผิดปกติอย่างเต็มที่อย่างไรก็ตามคนที่มียีนเพียงตัวเดียวอาจมีอาการไม่รุนแรง

บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งครั้งสำหรับ MTHFR อาจประสบกับการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยของ homocysteine แต่บุคคลที่มีการกลายพันธุ์สองครั้งหรือการกลายพันธุ์ homozygous จะพัฒนาปัญหามากขึ้นhyperhomocysteinemiaอาการของโรคนี้คล้ายกับการขาด CBS และรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง, หัวใจวายและภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตันอื่น ๆ ในวัยเด็ก, กระดูกยาว, ความผิดปกติของดวงตา, ภาวะปัญญาอ่อน, อาการชัก, ตับไขมันและโรคกระดูกพรุนบางคนยังเสนอความสัมพันธ์ระหว่างอัลไซเมอร์และ hyperhomocysteinemia

การรักษาภาวะ hyperhomocysteinemia รวมถึงอาหารเสริมวิตามินอาหารที่มีโปรตีนต่ำและยาต้านการแข็งตัวของเลือดการรักษาเหล่านี้ไม่ได้มีประสิทธิภาพเสมอไป แต่ในบางกรณีสามารถช่วยยืดอายุการใช้งานของคนที่มี homocysteine ที่สูงขึ้นอย่างลึกซึ้งสำหรับผู้ที่มีสถานการณ์เพิ่มขึ้นใน homocysteine การเปลี่ยนแปลงอาหารอาจมีประสิทธิภาพค่อนข้าง