Ano ang hyperhomocysteinemia?

Ang Hyperhomocysteinemia ay isang kondisyong medikal kung saan ang kabuuang konsentrasyon ng homocysteine ng plasma ay abnormally nakataas.Ang karamdaman na ito ay nauugnay sa maraming mga problema sa vascular, neurological, at balangkas kabilang ang stroke, atake sa puso, clotting, mental retardation, eye abnormalities, at osteoporosis, bukod sa maraming iba pang mga komplikasyon.Ang Hyperhomocysteinemia ay maaaring sanhi ng pagkakaroon ng isa o dalawang minana na mutated gen na nagdudulot ng isang pagkabigo na masira ang homocysteine, isang natural na nagaganap na kemikal sa katawan.Ang nakataas na homocysteine ay maaari ring mangyari dahil sa labis na ehersisyo, isang diyeta na masyadong mababa sa folate, bitamina B6 o bitamina B12, sakit sa bato, o bilang reaksyon sa gamot.

Ang Hyperhomocysteinemia ay nagdaragdag ng panganib ng clotting, o trombosis, at humahantong sa iba't ibang mga malubhang komplikasyon, tulad ng stroke o atake sa puso.Ang homocysteine ay karaniwang ginawa sa loob ng katawan para sa iba't ibang mga kinakailangang pag -andar sa loob ng mga cell, ngunit sinadya itong mabilis na masira muli ng mga enzymes.Ang mga enzyme ay mga protina sa loob ng katawan na may kapasidad na umepekto at gupitin ang iba pang mga kemikal.Ang mga enzymes na kasangkot sa pagbagsak ng homocysteine ay tinatawag at methionine synthase (MS), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), at cystathionine beta-synthase (CBS).

Ang methionine synthase ay nangangailangan ng bitamina B12, isang bitamina na matatagpuan sa mga produktong hayop, upang maisagawa ang mga pag -andar nito, kaya ang diyeta at iba pang mga karamdaman na nakakaapekto sa B12 ay maaaring humantong sa form ng MS ng hyperhomocysteinemia.Gayundin, kung ang MTHFR o CBS ay hindi mabubuo, maaari rin itong humantong sa nakataas na homocysteine sa dugo.Ang ilang mga tao, gayunpaman, ay ipinanganak na may mga mutated gen na pumipigil sa CBS at MTHFR enzymes mula sa maayos na pagbuo.

Ang bihirang karamdaman na nakakaapekto sa CBS ay tinatawag na homocystinuria, o kakulangan sa CBS.Ang karamdaman na ito ay madalas na nagpapakita ng mga sintomas sa pagsilang, kahit na halos isang -kapat ng lahat ng may kakulangan sa CBS ay namatay sa edad na tatlumpu.Kasama sa mga sintomas ang pag-agaw, mental retardation, lanky build, knock-tuhod, mga abnormalidad sa mata, clotting, homocysteine sa ihi, at hardening ng mga arterya.Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive gene, kaya ang isang tao ay kailangang makuha ang gene mula sa parehong mga magulang upang mabuo ang ganap na karamdaman.Ang isang tao na may isang gene lamang, gayunpaman, ay maaaring makaranas ng banayad na mga sintomas.Hyperhomocysteinemia.Ang mga pagpapakita ng karamdaman na ito ay katulad ng isang kakulangan sa CBS at kasama ang stroke, atake sa puso, at iba pang mga komplikasyon ng thrombotic sa isang karaniwang maagang edad, mahahabang buto, abnormalidad ng mata, pag -retard sa pag -iisip, mga seizure, mataba na atay, at osteoporosis.Ang ilan ay nagmungkahi din ng isang relasyon sa pagitan ng Alzheimer at hyperhomocysteinemia.

Ang paggamot para sa hyperhomocysteinemia ay may kasamang mga suplemento ng bitamina, isang diyeta na mababa sa protina, at anticoagulants.Ang mga paggamot na ito ay hindi palaging epektibo, ngunit maaari, sa ilang mga kaso, ay makakatulong upang pahabain ang habang -buhay ng isang tao na may malalim na nakataas na homocysteine.Para sa mga may higit na pagtaas ng kalagayan sa homocysteine, ang isang pagbabago sa diyeta ay maaaring maging epektibo.