Apa itu hyperhomocysteinemia?

Hyperhomocysteinemia adalah kondisi medis di mana konsentrasi homocysteine plasma total meningkat secara abnormal.Gangguan ini dikaitkan dengan beberapa masalah pembuluh darah, neurologis, dan kerangka termasuk stroke, serangan jantung, pembekuan, keterbelakangan mental, kelainan mata, dan osteoporosis, di antara banyak komplikasi lainnya.Hyperhomocysteinemia dapat disebabkan oleh adanya satu atau dua gen bermutasi yang diwariskan yang menyebabkan kegagalan untuk memecah homocysteine, bahan kimia yang terjadi secara alami dalam tubuh.Peningkatan homocysteine juga dapat terjadi karena olahraga berlebihan, diet terlalu rendah pada folat, vitamin B6 atau vitamin B12, penyakit ginjal, atau sebagai reaksi terhadap pengobatan.

Hyperhomocysteinemia meningkatkan risiko pembekuan, atau trombosis, dan menyebabkan berbagai komplikasi serius, seperti stroke atau serangan jantung.Homocysteine biasanya diproduksi di dalam tubuh untuk berbagai fungsi yang diperlukan dalam sel, tetapi itu dimaksudkan untuk dengan cepat dipecah lagi oleh enzim.Enzim adalah protein dalam tubuh yang memiliki kapasitas untuk bereaksi dengan dan memotong bahan kimia lainnya.Enzim yang terlibat dalam memecah homocysteine disebut dan metionin sintase (MS), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), dan cystathionine beta-synthase (CBS).

Metionin sintase membutuhkan vitamin B12, vitamin yang ditemukan dalam produk hewani, untuk menjalankan fungsinya, sehingga diet dan gangguan lain yang mempengaruhi B12 dapat menyebabkan bentuk MS hiperhomosisteinemia.Demikian juga, jika MTHFR atau CBS tidak dapat dibentuk, itu juga dapat menyebabkan peningkatan homocysteine dalam darah.Namun, beberapa orang dilahirkan dengan gen bermutasi yang mencegah enzim CBS dan MTHFR terbentuk dengan benar.

Gangguan langka yang mempengaruhi CBS disebut homocystinuria, atau defisiensi CBS.Gangguan ini sering tidak menunjukkan gejala saat lahir, meskipun hampir seperempat dari semua yang kekurangan CBS meninggal pada usia tiga puluh.Gejala termasuk kejang, keterbelakangan mental, bangunan kurus, ketukan, kelainan mata, pembekuan, homocysteine dalam urin, dan pengerasan arteri.Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif, sehingga seseorang perlu mendapatkan gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan kelainan penuh.Namun, seseorang dengan satu gen, mungkin mengalami gejala ringan.

Seseorang dengan satu mutasi gen untuk MTHFR juga dapat menderita peningkatan homocysteine ringan, tetapi seseorang dengan dua mutasi, atau mutasi homozigot, akan berkembang jauh lebih merepotkanHyperhomocysteinemia.Manifestasi gangguan ini mirip dengan defisiensi CBS dan termasuk stroke, serangan jantung, dan komplikasi trombotik lainnya pada usia yang biasanya dini, tulang panjang, kelainan mata, keterbelakangan mental, kejang, hati berlemak, dan osteoporosis.Beberapa juga telah mengusulkan hubungan antara Alzheimer dan hiperhomocysteinemia.

Pengobatan untuk hiperhomosisteinemia termasuk suplemen vitamin, diet rendah protein, dan antikoagulan.Perawatan ini tidak selalu efektif, tetapi dalam beberapa kasus, dapat membantu memperpanjang umur seseorang dengan homocysteine yang sangat tinggi.Bagi mereka yang memiliki kenaikan lebih banyak situasional dalam homocysteine, perubahan diet bisa sangat efektif.