Hyperhomocysteinemia là gì?

Hyperhomocysteinemia là một tình trạng y tế trong đó nồng độ homocysteine trong huyết tương tăng cao.Rối loạn này có liên quan đến một số vấn đề về mạch máu, thần kinh và xương bao gồm đột quỵ, đau tim, đông máu, chậm phát triển tâm thần, bất thường về mắt và loãng xương, trong số nhiều biến chứng khác.Hyperhomocysteinemia có thể được gây ra bởi sự hiện diện của một hoặc hai gen đột biến di truyền gây ra sự thất bại trong việc phá vỡ homocysteine, một hóa chất xuất hiện tự nhiên trong cơ thể.Homocysteine tăng cao cũng có thể xảy ra do tập thể dục quá mức, chế độ ăn quá thấp folate, vitamin B6 hoặc vitamin B12, bệnh thận hoặc phản ứng với thuốc.Hyperhomocysteinemia làm tăng nguy cơ đông máu, hoặc huyết khối, và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khác nhau, chẳng hạn như đột quỵ hoặc đau tim.Homocysteine thường được sản xuất trong cơ thể cho các chức năng cần thiết khác nhau trong các tế bào, nhưng nó có nghĩa là nhanh chóng bị phá vỡ bởi các enzyme.Enzyme là protein trong cơ thể có khả năng phản ứng và cắt các hóa chất khác.Các enzyme liên quan đến việc phá vỡ homocysteine được gọi là và methionine synthase (MS), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) và cystathionine beta-synthase (CBS).Methionine synthase cần vitamin B12, một loại vitamin được tìm thấy trong các sản phẩm động vật, để thực hiện các chức năng của nó, vì vậy chế độ ăn uống và các rối loạn khác ảnh hưởng đến B12 có thể dẫn đến dạng MS của bệnh tăng huyết áp.Tương tự như vậy, nếu MTHFR hoặc CBS không thể được hình thành, nó cũng có thể dẫn đến homocysteine tăng cao trong máu.Tuy nhiên, một số người được sinh ra với các gen đột biến ngăn chặn các enzyme CBS và MTHFR hình thành đúng cách.Rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến CBS được gọi là Homocystin niệu, hoặc thiếu hụt CBS.Rối loạn này thường cho thấy không có triệu chứng khi sinh, mặc dù gần một phần tư số người bị thiếu CBS sẽ chết ở tuổi ba mươi.Các triệu chứng bao gồm co giật, chậm phát triển tâm thần, xây dựng lanky, gõ-knees, bất thường về mắt, đông máu, homocysteine trong nước tiểu và làm cứng động mạch.Bệnh này được gây ra bởi một gen lặn, vì vậy một người cần phải lấy gen từ cả hai cha mẹ để phát triển rối loạn toàn diện.Tuy nhiên, một người chỉ có một gen có thể gặp phải các triệu chứng nhẹ. Một người có một đột biến gen đối với MTHFR cũng có thể bị tăng homocysteine nhẹ, nhưng một người có hai đột biến, hoặc đột biến đồng hợp tử, sẽ phát triển một sự rắc rối hơn nhiềuHyperhomocysteinemia.Các biểu hiện của rối loạn này tương tự như thiếu hụt CBS và bao gồm đột quỵ, đau tim và các biến chứng huyết khối khác thường ở tuổi sớm, xương dài, bất thường về mắt, chậm phát triển tâm thần, co giật, gan nhiễm mỡ và loãng xương.Một số người cũng đã đề xuất một mối quan hệ giữa Alzheimer, và hyperhomocysteinemia. Điều trị bằng hyperhomocysteinemia bao gồm bổ sung vitamin, chế độ ăn ít protein và thuốc chống đông máu.Các phương pháp điều trị này không phải lúc nào cũng hiệu quả, nhưng trong một số trường hợp, có thể giúp kéo dài tuổi thọ của một người có homocysteine tăng cao.Đối với những người có sự gia tăng tình huống nhiều hơn trong homocysteine, thay đổi chế độ ăn uống có thể khá hiệu quả.