Mi az a hiperhomocysteinemia?

A hiperhomociszteinémia olyan egészségügyi állapot, amelyben a teljes plazma homocisztein koncentrációja rendellenesen megemelkedik.Ez a rendellenesség számos érrendszeri, neurológiai és csontvázproblémával jár, beleértve a stroke -ot, a szívrohamot, a véralvadást, a mentális retardációt, a szem rendellenességeit és az osteoporosis -t, sok más szövődmény között.A hiperhomociszteinémiát egy vagy két öröklött mutáns gén jelenléte okozhatja, amelyek a homocisztein, a természetben előforduló vegyi anyag bontásának elmulasztását okozzák a testben.A megnövekedett homocisztein a túlzott testmozgás, a túl alacsony folát, a B6 -vitamin vagy a B12 -vitamin, a vesebetegség vagy a gyógyszeres kezelés miatt.

A hiperhomociszteinémia növeli a véralvadás vagy a trombózis kockázatát, és különféle súlyos szövődményekhez vezet, például stroke vagy szívrohamhoz.A homociszteint általában a testben termelik a sejteken belüli különféle szükséges funkciókhoz, de azt az enzimek gyorsan újra lebontják.Az enzimek olyan fehérjék a testben, amelyek képesek reagálni más vegyi anyagokkal és kivágni.A homocisztein lebontásában részt vevő enzimeket és metionin-szintáznak (MS), metil-metetrahidrofolát-reduktáznak (MTHFR) és cisztationin-béta-szintetázt (CBS) hívunk.

A metionin -szintáznak a B12 -vitaminra, az állati termékekben található vitaminra van szüksége annak funkcióinak elvégzéséhez, tehát a B12 -t befolyásoló étrend és más rendellenességek a hiperhomocysteinemia MS formájához vezethetnek.Hasonlóképpen, ha az MTHFR vagy a CBS nem alakítható ki, akkor a vérben megemelkedett homociszteinhez is vezethet.Néhány ember azonban mutált génekkel született, amelyek megakadályozzák a CBS és az MTHFR enzimek megfelelő képződését.

A CBS -t érintő ritka rendellenességeket homocisztinuria vagy CBS hiánynak nevezik.Ez a rendellenesség gyakran nem mutat tüneteket születéskor, bár a CBS -hiányban szenvedők közel egynegyede harminc éves korig meghal.A tünetek közé tartozik a lefoglalás, a mentális retardáció, a sápadt felépítés, a kopogás, a szem rendellenességei, a véralvadás, a homocisztein a vizeletben és az artériák keményedése.Ezt a betegséget egy recesszív gén okozza, tehát az embernek mindkét szülőtől meg kell szereznie a gént a teljes rendellenesség kialakulásához.Valaki, akiknek csak egy génje van, enyhe tüneteket tapasztalhat.Hyperhomocysteinemia.Ennek a rendellenességnek a manifesztációi hasonlóak a CBS -hiányhoz, és magukban foglalják a stroke -ot, a szívrohamot és más trombotikus szövődményeket általában korai életkorban, hosszú csontok, szem rendellenességek, mentális retardáció, rohamok, zsíros máj és osteoporosis.Néhányan javaslatot tettek az Alzheimer -i és a hiperhomociszteinémia közötti kapcsolatra is.

A hiperhomocysteinemia kezelése magában foglalja a vitamin -kiegészítőket, a fehérje alacsony étrendjét és az antikoagulánsokat.Ezek a kezelések nem mindig hatékonyak, de bizonyos esetekben segíthetnek annak, hogy meghosszabbítsák a mélyen megemelkedett homocisztein élettartamát.Azok számára, akiknél a homociszteinben nagyobb a szituációs emelkedés, az étrendváltozás meglehetősen hatékony lehet.