Τι είναι η υποχονδρροπλασία;

Η υποχονδρροπλασία είναι μια κατάσταση που αναγκάζει ένα άτομο να αναπτύξει μικρά άκρα καθώς και μικρά χέρια και πόδια.Ένα άτομο με την κατάσταση χαρακτηρίζεται από μια σύντομη σωματική διάπλαση.Συνήθως, ένας αρσενικός ενήλικας με την κατάσταση κυμαίνεται από 4 πόδια 6 ίντσες (περίπου 1,37 m) έως 5 πόδια 5 ίντσες (περίπου 1,65 μ.).Μια γυναίκα ενήλικας με τη διαταραχή συνήθως κυμαίνεται από 4 πόδια 2 ίντσες (περίπου 1,27 μ.) Έως 4 πόδια 11 ίντσες (περίπου 1,5 μ.) Σε ύψος.Γενικά, ένα άτομο με υποχονδρροπλασία σημειώνεται επίσης για άλλα χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένου ενός υπερμεγέθους κεφαλής, μερικής ποικιλίας κίνησης στους αγκώνες και των κλινικών ποδιών.Η κατάσταση μπορεί να είναι απαρατήρητη κατά τη γέννηση, καθώς το βάρος και το μήκος είναι συχνά φυσιολογικές και η απόκλιση σε αναλογία άκρων προς τραύμα δεν είναι προφέρεται.Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η κατάσταση γίνεται πιο εμφανής ndash;Συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών δύο και έξι.

Υποχονδροπλασία, μια γενετική διαταραχή, είναι μια μορφή νάνου και προκαλείται όταν υπάρχει πρόβλημα με τη διαμόρφωση χόνδρου σε οστά σε ορισμένες περιοχές του σώματος.Η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ή μεταβολής του γονιδίου υποδοχέα 3 (FGFR3) του υποδοχέα ινοβλαστών (FGFR3).Δεν υπάρχει θεραπεία για την κατάσταση.

Ένα άτομο που πάσχει από υποχονδρροπλασία συχνά θα έχει φυσιολογική νοημοσύνη.Αλλά σε 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα παιδί γεννιέται με ήπια διανοητική καθυστέρηση ή μεγαλώνει για να έχει μαθησιακές δυσκολίες.Κάποιος που ζει με το γενετικό ελάττωμα είναι επιρρεπής σε νευρολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της υποτονικής και των μη φυσιολογικών αντανακλαστικών λόγω πίεσης στο σπονδυλικό κανάλι.Επίσης, ένα άτομο με την κατάσταση είναι ικανό να υποφέρει από άλλα προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της άπνοιας ύπνου και των λοιμώξεων του μέσου αυτιού.

Η υποχονδρροπλασία μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω χειρουργικής επέμβασης.Οι χειρουργικές μέθοδοι περιλαμβάνουν την επιμήκυνση των άκρων, τοποθετώντας τις ράβδους σε επιμήκη οστά στα πόδια και τα χέρια.Μετά από περίπου 18 έως 24 μήνες, η ένταση στις ράβδους αυξάνει το μέγεθος του σώματος.Αυτή η διαδικασία, μια εκλεκτική χειρουργική επέμβαση, μπορεί να αυξήσει το ύψος ενός ατόμου από ένα πόδι, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε λοιμώξεις και προβλήματα νεύρων.

Ένα άτομο με υποχονδρόση που έχει έναν απόγονο με έναν συνεργάτη που δεν έχει τη γενετική διαταραχή έχει 50-Ποσοστό πιθανότητας να φέρει ένα παιδί με την κατάσταση.Ενώ είναι σύνηθες για ένα άτομο με υποχονδρόση να μην υποφέρει από μαθησιακές διαταραχές ή διανοητική καθυστέρηση, το άτομο θα πρέπει να αντιμετωπίσει το μέγεθος του μεγέθους και μπορεί να έχει προβλήματα με δραστηριότητες όπως η οδήγηση.Οι ομάδες υποστήριξης, συμπεριλαμβανομένων των μικρών ανθρώπων της Αμερικής, Inc., υπάρχουν για να βοηθήσουν τα άτομα που πάσχουν από τη γενετική κατάσταση.Τέτοιες ομάδες μπορούν να προσφέρουν προσωπική υποστήριξη και να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με ιατρικά θέματα, απασχόληση και δικαιώματα αναπηρίας.