Apa itu hypochondroplasia?

Hypochondroplasia adalah suatu kondisi yang menyebabkan seseorang mengembangkan anggota tubuh pendek serta tangan dan kaki pendek.Seseorang dengan kondisi tersebut ditandai dengan memiliki fisik pendek.Biasanya, pria dewasa dengan kondisi berkisar tinggi dari 4 kaki 6 inci (sekitar 1,37 m) hingga 5 kaki 5 inci (sekitar 1,65 m).Seorang wanita dewasa dengan gangguan biasanya berkisar antara 4 kaki 2 inci (sekitar 1,27 m) hingga 4 kaki 11 inci (sekitar 1,5 m) tingginya.Secara umum, seseorang dengan hipokondroplasia juga terkenal untuk sifat -sifat lain, termasuk kepala yang terlalu besar, berbagai gerakan di siku, dan kaki yang tertunduk.

Satu dari 15.000 hingga 40.000 kelahiran hidup mengakibatkan hypochondroplasia.Kondisi ini dapat tidak diketahui saat lahir, karena berat dan panjang sering normal dan perbedaan dalam rasio ekstremitas-batang tidak diucapkan.Ketika seorang anak menjadi lebih tua, kondisinya menjadi lebih jelas ndash;Biasanya didiagnosis antara usia dua dan enam.

hypochondroplasia, gangguan genetik, adalah bentuk kerdil dan disebabkan ketika ada masalah dengan tulang rawan yang terbentuk menjadi tulang di area tubuh tertentu.Kondisi ini adalah hasil dari mutasi atau perubahan gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3).Tidak ada obat untuk kondisi tersebut.

seseorang yang menderita hipokondroplasia sering memiliki kecerdasan normal;Tetapi dalam 10 persen kasus, seorang anak dilahirkan dengan keterbelakangan mental ringan atau tumbuh untuk memiliki ketidakmampuan belajar.Seseorang yang hidup dengan cacat genetik rentan terhadap gangguan neurologis, termasuk kelesuan dan refleks abnormal karena tekanan pada kanal tulang belakang.Juga, seseorang dengan kondisi tersebut cenderung menderita masalah kesehatan lainnya, termasuk sleep apnea dan infeksi telinga tengah.

Hypochondroplasia dapat dirawat melalui operasi.Metode bedah termasuk memperpanjang anggota badan dengan menempelkan batang ke tulang memanjang di kaki dan lengan.Setelah sekitar 18 hingga 24 bulan, ketegangan pada batang meningkatkan ukuran tubuh.Prosedur ini, operasi elektif, dapat meningkatkan ketinggian seseorang dengan kaki, tetapi juga dapat menyebabkan infeksi dan masalah saraf.

Seseorang dengan hipokondroplasia yang memiliki keturunan dengan pasangan yang tidak memiliki gangguan genetik memiliki 50-Persen kemungkinan melahirkan anak dengan kondisi tersebut.Sementara itu biasa bagi seseorang dengan hipokondroplasia untuk tidak menderita gangguan belajar atau keterbelakangan mental, individu harus berurusan dengan ukuran pendek dan mungkin mengalami masalah dengan kegiatan seperti mengemudi.Kelompok pendukung, termasuk Little People of America, Inc., ada untuk membantu individu yang menderita kondisi genetik.Grup tersebut dapat menawarkan dukungan pribadi dan memberikan informasi tentang masalah medis, pekerjaan, dan hak -hak cacat.