Ano ang hypochondroplasia?

Ang hypochondroplasia ay isang kondisyon na nagiging sanhi ng isang tao na bumuo ng mga maikling limb pati na rin ang mga maikling kamay at paa.Ang isang tao na may kondisyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang maikling pangangatawan.Karaniwan, ang isang lalaki na may sapat na gulang na may kondisyon ay saklaw mula sa 4 talampakan 6 pulgada (mga 1.37 m) hanggang 5 talampakan 5 pulgada (mga 1.65 m).Ang isang babaeng may sapat na gulang na may karamdaman ay karaniwang saklaw mula sa 4 talampakan 2 pulgada (mga 1.27 m) hanggang 4 talampakan 11 pulgada (mga 1.5 m) ang taas.Kadalasan, ang isang tao na may hypochondroplasia ay nabanggit din para sa iba pang mga ugali, kabilang ang isang labis na ulo, bahagyang hanay ng paggalaw sa mga siko, at yumuko na mga binti.Ang kondisyon ay maaaring hindi mapansin sa kapanganakan, dahil ang timbang at haba ay madalas na normal at ang pagkakaiba sa ratio ng paa-to-trunk ay hindi binibigkas.Habang ang isang bata ay mas matanda, ang kondisyon ay nagiging mas maliwanag at ndash;Karaniwan itong nasuri sa pagitan ng edad ng dalawa at anim.Ang kondisyon ay ang resulta ng isang mutation o pagbabago sa fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene.Walang lunas para sa kondisyon na umiiral.

Ang isang taong nagdurusa sa hypochondroplasia ay madalas na magkakaroon ng normal na katalinuhan;Ngunit sa 10 porsyento ng mga kaso, ang isang bata ay ipinanganak na may banayad na pag -urong ng kaisipan o lumalaki upang magkaroon ng mga kapansanan sa pag -aaral.Ang isa na nakatira kasama ang genetic defect ay madaling kapitan ng mga sakit sa neurological, kabilang ang sluggishness at abnormal reflexes dahil sa presyon sa kanal ng gulugod.Gayundin, ang isang taong may kondisyon ay angkop na magdusa mula sa iba pang mga problema sa kalusugan, kabilang ang mga impeksyon sa pagtulog at mga impeksyon sa gitnang tainga.

Ang hypochondroplasia ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon.Kasama sa mga pamamaraan ng kirurhiko ang pagpapahaba ng mga limbs sa pamamagitan ng paglakip ng mga rod sa mga pinahabang buto sa mga binti at braso.Matapos ang tungkol sa 18 hanggang 24 na buwan, ang pag -igting sa mga rod ay nagdaragdag ng laki ng katawan.Ang pamamaraang ito, isang elective surgery, ay maaaring magtaas ng taas ng isang tao sa pamamagitan ng isang paa, ngunit maaari ring humantong sa mga impeksyon at mga problema sa nerbiyos.Porsyento ng pagkakataon na magdala ng isang bata na may kondisyon.Habang karaniwan para sa isang taong may hypochondroplasia na hindi magdusa mula sa mga karamdaman sa pag -aaral o pag -retard sa pag -iisip, ang indibidwal ay kailangang harapin ang pagiging maikli sa laki at maaaring magkaroon ng problema sa mga aktibidad tulad ng pagmamaneho.Ang mga grupo ng suporta, kabilang ang Little People of America, Inc., ay umiiral upang matulungan ang mga indibidwal na nagdurusa sa kondisyon ng genetic.Ang mga nasabing pangkat ay maaaring mag -alok ng personal na suporta at magbigay ng impormasyon tungkol sa mga isyu sa medikal, trabaho, at mga karapatan sa kapansanan.