Hypochondroplasia là gì?

Hypochondroplasia là một tình trạng khiến một người phát triển các chi ngắn cũng như bàn tay và bàn chân ngắn.Một người có tình trạng được đặc trưng bởi có một vóc dáng ngắn.Thông thường, một người trưởng thành nam có tình trạng có chiều cao từ 4 feet 6 inch (khoảng 1,37 m) đến 5 feet 5 inch (khoảng 1,65 m).Một phụ nữ trưởng thành bị rối loạn thường dao động từ 4 feet 2 inch (khoảng 1,27 m) đến 4 feet 11 inch (khoảng 1,5 m) chiều cao.Nói chung, một người bị hypochondroplasia cũng được ghi nhận cho các đặc điểm khác, bao gồm một cái đầu quá khổ, phạm vi chuyển động một phần ở khuỷu tay và chân cúi đầu. Một trong 15.000 đến 40.000 ca sinh sống dẫn đến hạ huyết áp.Điều kiện có thể không được chú ý khi sinh, vì trọng lượng và chiều dài thường là bình thường và sự khác biệt về tỷ lệ chân tay-cre không được phát âm.Khi một đứa trẻ trở nên lớn tuổi, điều kiện trở nên rõ ràng hơn ndash;Nó thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ hai đến sáu.

Hypochondroplasia, một rối loạn di truyền, là một dạng lùn và là do có vấn đề với sụn hình thành xương ở một số khu vực của cơ thể.Tình trạng này là kết quả của một đột biến hoặc sự thay đổi trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3).Không có cách chữa trị cho tình trạng này tồn tại. Một người bị ảnh hưởng bởi hypochondroplasia thường sẽ có trí thông minh bình thường;Nhưng trong 10 phần trăm các trường hợp, một đứa trẻ được sinh ra với sự chậm phát triển tâm thần nhẹ hoặc phát triển để có khuyết tật học tập.Một người đang sống với khiếm khuyết di truyền dễ bị rối loạn thần kinh, bao gồm sự chậm chạp và phản xạ bất thường do áp lực lên ống cột sống.Ngoài ra, một người có tình trạng này có khả năng bị các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm ngưng thở khi ngủ và nhiễm trùng tai giữa.Hypochondroplasia có thể được điều trị thông qua phẫu thuật.Phương pháp phẫu thuật bao gồm kéo dài các chi bằng cách gắn các thanh vào xương kéo dài ở chân và cánh tay.Sau khoảng 18 đến 24 tháng, sự căng thẳng trên các thanh tăng kích thước của cơ thể.Thủ tục này, một cuộc phẫu thuật tự chọn, có thể nâng cao người bằng chân, nhưng cũng có thể dẫn đến nhiễm trùng và các vấn đề về thần kinh.phần trăm cơ hội mang một đứa trẻ với tình trạng này.Mặc dù thông thường, một người bị hypochondroplasia không bị rối loạn học tập hoặc chậm phát triển tâm thần, nhưng cá nhân sẽ phải đối phó với kích thước ngắn và có thể gặp khó khăn với các hoạt động như lái xe.Các nhóm hỗ trợ, bao gồm cả những người nhỏ bé của Mỹ, Inc., tồn tại để giúp các cá nhân bị ảnh hưởng bởi tình trạng di truyền.Các nhóm như vậy có thể cung cấp hỗ trợ cá nhân và cung cấp thông tin về các vấn đề y tế, việc làm và quyền khuyết tật.