Mi a hypochondroplasia?

A hypochondroplasia olyan állapot, amely az embert rövid végtagok, valamint rövid kezek és lábak kialakulásához vezet.A betegséggel rendelkező személyt rövid testalkatúak jellemzik.Általában egy férfi felnőtt, akinek állapota magas, 4 láb 6 hüvelyk (kb. 1,37 m) és 5 láb 5 hüvelyk (kb.A rendellenességgel küzdő felnőtt általában 4 láb 2 hüvelyk (kb. 1,27 m) és 4 láb 11 hüvelyk (kb. 1,5 m) magassága.Általában a hipokondropláziában szenvedő személyt más tulajdonságokra is meg kell jegyezni, ideértve a túlméretezett fejet, a könyökben a mozgás részleges tartományát és a meghajolt lábakat.A betegség születéskor észrevétlenül lehet, mivel a súly és a hosszúság gyakran normális, és a végtag-trunk arányban történő eltérés nem ejtik ki.Ahogy a gyermek idősebbé válik, az állapot nyilvánvalóbbá válik ndash;Általában két és hat kor között diagnosztizálják.Az állapot a fibroblast növekedési faktor receptor 3 (FGFR3) gén mutációjának vagy megváltozásának eredménye.Nincsenek gyógymód az állapotra.De az esetek 10 % -ában egy gyermek enyhe mentális retardációval született, vagy tanulási nehézségekkel jár.Az, aki a genetikai hibával él, hajlamos az idegrendszeri rendellenességekre, ideértve a lassúságot és a rendellenes reflexeket a gerinccsatornára gyakorolt nyomás miatt.Ezenkívül az a személy, akinek a személye képes más egészségügyi problémáktól szenvedni, ideértve az alvási apnoe -t és a középfülfertőzéseket is.

A hypochondroplasia műtét útján kezelhető.A műtéti módszerek közé tartozik a végtagok meghosszabbítása a rudak rögzítésével a lábak és a karok hosszúkás csontokhoz.Körülbelül 18–24 hónap elteltével a rudak feszültsége növeli a test méretét.Ez az eljárás, egy választható műtét, lábával növelheti az ember magasságát, de fertőzésekhez és idegproblémákhoz is vezethet.százalékos esély arra, hogy egy gyermeket viseljen az állapotban.Noha a hypochondroplasia -ban szenvedő személyeknek gyakori, hogy nem szenvednek tanulási rendellenességektől vagy mentális retardációtól, az egyénnek a rövid méretűnek kell lennie, és problémákat okozhat az olyan tevékenységekkel, mint a vezetés.A támogató csoportok, köztük az America Little People, Inc., léteznek, hogy segítsék a genetikai állapotban szenvedő személyeket.Az ilyen csoportok személyes támogatást nyújthatnak, és információkat szolgáltathatnak az orvosi kérdésekről, a foglalkoztatási és a fogyatékossághoz fűződő jogokról.