Τι εμπλέκεται στη διάγνωση κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί σωματικές εκκρίσεις όπως η βλέννα και το πεπτικό υγρό να είναι κολλώδη και παχύ.Δεδομένου ότι αυτές οι πυκνές εκκρίσεις δεν εκκενώθηκαν εύκολα από το σώμα, συσσωρεύονται στα όργανα, προκαλώντας τέτοιες επιπλοκές όπως οι χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και η βλάβη των πνευμόνων καθώς και η κακή απορρόφηση θρεπτικών ουσιών.Μια έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης ακολουθούμενη από συνεχιζόμενη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με την κατάσταση.Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης συνήθως περιλαμβάνει ένα συνδυασμό δοκιμών αίματος και ιδρώτα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικές εξετάσεις.Οι πρόοδοι στις γενετικές δοκιμές επιτρέπουν τώρα την ταυτοποίηση της κυστικής ίνωσης ακόμη και σε αγέννητα μωρά.

Σε ορισμένες χώρες, όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, κάθε νεογέννητο προβλέπεται για κυστική ίνωση μέσω δοκιμής αίματος λίγο μετά τη γέννηση.Μετά από ένα δείγμα αίματος, εξετάζεται για ενδείξεις πεπτικού χημικού που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό θρυψινογόνο (IRT), το οποίο συνήθως υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στο αίμα των πασχόντων κυστικής ίνωσης.Εάν ανιχνευθεί υψηλή συγκέντρωση IRT, εκτελούνται συνήθως περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

μεταξύ των νεογέννητων των οποίων το αίμα παρουσιάζει υψηλή συγκέντρωση IRT, χρησιμοποιείται συχνά μια δοκιμή ιδρώτα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης.Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αυτή την κατάσταση αναστέλλει την ικανότητα του σώματος να μεταφέρει αλάτι μέσα και έξω από τα κύτταρα.Ως αποτέλεσμα, εκείνοι με κυστική ίνωση τείνουν να έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα.Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ιδρώτα, ένα κομμάτι του δέρματος τρίβεται με μια χημική ουσία που διεγείρει την εφίδρωση και ο ιδρώτας που παράγεται απορροφάται στη συνέχεια με μια λωρίδα χαρτιού.Εάν το χαρτί δείχνει ότι ο ιδρώτας περιέχει μεγάλη ποσότητα αλατιού, μπορεί να γίνει διάγνωση κυστικής ίνωσης.

Εάν τα αποτελέσματα μιας δοκιμής ιδρώτα αποδειχθούν ασαφείς, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν γενετικές εξετάσεις για να επαληθεύσουν τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.Κατά τη διάρκεια της γενετικής δοκιμής κυστικής ίνωσης, ένα δείγμα αίματος σχεδιάζεται και στη συνέχεια αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο, όπου τα γονίδια που βρίσκονται μέσα του μελετώνται για ενδείξεις για το ελάττωμα που προκαλεί τη διαταραχή.Εκτός από τη χρήση για την επιβεβαίωση της κυστικής ίνωσης μετά από διφορούμενα αποτελέσματα των δοκιμών ιδρώτα, οι γενετικές δοκιμές μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν σε αγέννητα μωρά που έχουν αυξημένο κίνδυνο κατάστασης.Τα μωρά που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη της κατάστασης είναι εκείνοι των οποίων οι γονείς είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου κυστικής ίνωσης.