Điều gì có liên quan đến việc chẩn đoán xơ nang?

Xơ nang là một rối loạn di truyền làm cho các dịch tiết cơ thể như chất nhầy và chất lỏng tiêu hóa bị dính và dày.Vì các dịch tiết dày này không dễ dàng bị bỏ trống bởi cơ thể, chúng tích tụ trong các cơ quan, gây ra các biến chứng như nhiễm trùng phổi mãn tính và tổn thương phổi cũng như hấp thụ chất dinh dưỡng kém.Chẩn đoán sớm xơ nang sau đó là điều trị liên tục có thể cải thiện đáng kể tuổi thọ của một cá nhân mắc bệnh.Chẩn đoán bệnh xơ nang thường liên quan đến sự kết hợp giữa xét nghiệm máu và mồ hôi và, trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền.Những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền hiện nay cho phép xơ nang được xác định ngay cả ở trẻ sơ sinh chưa sinh. Ở một số quốc gia, như Hoa Kỳ, mỗi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc xơ nang thông qua xét nghiệm máu ngay sau khi sinh.Sau khi lấy mẫu máu, nó được kiểm tra bằng chứng về một hóa chất tiêu hóa gọi là trypsinogen miễn dịch (IRT), thường có ở nồng độ cao trong máu của những người mắc bệnh xơ nang.Nếu phát hiện nồng độ IRT cao, xét nghiệm thêm thường được thực hiện để xác nhận chẩn đoán xơ nang.

ở trẻ sơ sinh có máu cho thấy nồng độ IRT cao, xét nghiệm mồ hôi thường được sử dụng để xác nhận chẩn đoán xơ nang.Khiếm khuyết di truyền gây ra tình trạng này ức chế khả năng vận chuyển muối vào và ra khỏi các tế bào.Kết quả là, những người bị xơ nang có xu hướng có mồ hôi rất mặn.Trong một thử nghiệm mồ hôi, một mảng da được cọ xát với một hóa chất kích thích đổ mồ hôi, và mồ hôi được tạo ra sau đó được hấp thụ với một dải giấy.Nếu bài báo cho thấy mồ hôi chứa một lượng lớn muối, có thể chẩn đoán bệnh xơ nang có thể được thực hiện. Nếu kết quả xét nghiệm mồ hôi chứng minh không thuyết phục, các bác sĩ có thể khuyên dùng xét nghiệm di truyền để xác minh chẩn đoán xơ nang.Trong quá trình xét nghiệm xơ nang di truyền, một mẫu máu được rút ra và sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các gen được tìm thấy trong nó được nghiên cứu để biết bằng chứng về khiếm khuyết gây ra rối loạn.Ngoài việc được sử dụng để xác nhận xơ nang sau kết quả xét nghiệm mồ hôi mơ hồ, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên những đứa trẻ chưa sinh có nguy cơ cao về tình trạng này.Trẻ sơ sinh được coi là có nguy cơ cao trong việc phát triển tình trạng này là những người có cha mẹ đều là người mang gen xơ nang.